Gen mã hóa enzim xúc tác bị đột biến → axit amin phêninalanin không được chuyển hoá thành tirôzin → phêninalanin bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.
Cho các bệnh và hội chứng bệnh di truyền trên cơ thể người như sau:
(1) Bệnh phêninkêto niệu.
(2) Bệnh bạch cầu ác tính.
(3) Hội chứng Đao.
(4) Bệnh hồng cầu hình liềm.
(5) Hội chứng Tơcnơ.
Có bao nhiêu bệnh hay hội chứng bệnh nêu trên do đột biến gen gây ra?
A. 4
B. 5
C. 3
D. 2
Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?
A. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn
B. Có thể phát hiện ra bệnh phêninkêto niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi
C. Bệnh phêninkêto niệu là do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh
D. Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể
Gen b gây chứng Phenylketo niệu về phương diện di truyền đây là bệnh gây ra do rối loạn sự chuyển hóa phenyalanin. Alen B quy định sự chuyển hóa bình thường, sơ đồ dưới đây, vòng tròn biểu thị giới nữ, hình vuông biểu thị giới nam, còn tô đen biểu thị người mắc chứng Phenylketo niệu.
Xác suất mang gen bệnh của người con gái (3) là bao nhiêu?
A. 1/3
B. 1/2
C. 2/3
D. 3/4
Những đặc điểm nào sau đây về bệnh pheninketo niệu là đúng?
(1) Bệnh gây rối loạn trao đổi chất trong cơ thể.
(2) Cơ chế gây bệnh ở mức độ tế bào.
(3) Bệnh được chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm ở trẻ em.
(4) Thiếu enzim xúc tác chuyển hóa pheninalanin thành tirozin.
(5) Chất ứ đọng đầu độc thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ.
A. (1), (2) và (5)
B. (1), (3) và (5)
C. (2), (4) và (5)
D. (1), (4) và (5)
Ở người, xét các bệnh và hội chứng sau đây :
I. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. II. Bệnh phêninkêto niệu.
III. Hội chứng Đao. IV. Bệnh mù màu đỏ và màu lục.
Có mấy bệnh, hội chứng liên quan đến đột biến gen là
A. 2
B. 4
C. 1
D. 3
Bệnh phêninkêto niệu xảy ra do
A. Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin
B. Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin
C. Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin
D. Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin
Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người :
(1) Bệnh phêninkêto niệu,
(2) Bệnh ung thư máu
(3) Tật có túm lông ở vành tai.
(4) Hội chứng Đao.
(5) Hội chứng Tơcnơ.
(6) bệnh máu khó đông
Bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là
A. (1),(2),(5) .
B. (3), (4), (5), (6).
C. (2),(3), (4), (6).
D. (1), (2), (4), (6).
Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền ở người sau đây:
(1) Bệnh phêninkêto niệu |
(2) Bệnh ung thư máu |
(3) Tật có túm lông ở mép vành tai |
(4) Hội chứng Đao |
(5) Hội chứng Tơcnơ |
(6) Bệnh máu khó đông |
Những bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là:
A. (1), (2), (5)
B. (1), (2), (4), (6)
C. (3), (4), (5), (6)
D. (2), (3), (4), (6)
Ở người, cơ chế gây bệnh di truyền phân tử:
A. Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng/giảm/ lượng protein tạo ra hoặc chức năng protein do alen đột biến mã hóa bị biến đổi dẫn đến bệnh di truyền.
B. Đột biến đảo đoạn NST phát sinh làm ảnh hưởng đến protein mà nó mang gen mã hóa như protein không được tạo ra, protein mất chức năng hoặc chức năng bất thường.
C. Đột biến thay thế cặp nucleotide trên một alen bình thường tạo ra một codon mới có tính thoái hóa mã di truyền so với codon cũ, điều này dẫn đến sự biểu hiện bất thường và gây ra bệnh di truyền phân tử.
D. Các alen gây bệnh di truyền phân tử được truyền từ bố mẹ sang đời con và dẫn đến hiện tượng con mang bệnh di truyền.
