Những đặc điểm nào sau đây về bệnh pheninketo niệu là đúng?
(1) Bệnh gây rối loạn trao đổi chất trong cơ thể.
(2) Cơ chế gây bệnh ở mức độ tế bào.
(3) Bệnh được chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm ở trẻ em.
(4) Thiếu enzim xúc tác chuyển hóa pheninalanin thành tirozin.
(5) Chất ứ đọng đầu độc thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ.
A. (1), (2) và (5)
B. (1), (3) và (5)
C. (2), (4) và (5)
D. (1), (4) và (5)
Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?
1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.
2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.
3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.
4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.
A. 1
B. 4
C. 2
D. 3
Khi nói về bệnh pheninketo niệu (PKU) có các phát biểu sau đây, có bao nhiêu số phát biểu đúng?
(1) bệnh PKU là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen
(2) bệnh PKU do enzyme không chuyển hóa axitamin pheninalanin thành tyrozin
(3) người bệnh phải kiêng hoàn toàn pheninalanin
(4) pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí
A. 2
B. 3
C. 1
D. 4
Bệnh pheninketo niệu ở người là do 1 gen lặn nằm trên NST thường gây ra. Bệnh biểu hiện rất sớm, nếu trẻ em không được phát hiện và điều trị kịp thời thì sẽ bị thiểu năng trí tuệ. Một cặp vợ chồng bình thường có khả năng sinh con mắc bệnh với xác suất bao nhiêu phần trăm? Biết rằng bố mẹ của họ đều bình thường nhưng người chồng có cô em gái mắc bệnh và người vợ có cậu em trai mắc bệnh này.
A. 6,25%
B. 11,11%
C. 25%
D. 15%
Ở người, xét 2 cặp gen phân li độc lập nằm trên 2 cặp NST thường, các gen này quy định các enzim khác nhau cùng tham gia vào quá trình chuyển hóa các chất trong cơ thể theo sơ đồ sau: 
Các alen đột biến lặn a và b không tạo được các enzim A và B tương ứng, alen A và B là các alen trội hoàn toàn. Khi chất A không được chuyển hóa thành chất B thì cơ thể bị bệnh H. Khi chất B không được chuyển hóa thành sản phẩm P thì cơ thể bị bệnh G. Khi chất A được chuyển hóa hoàn toàn thành sản phẩm P thì cơ thể không bị hai bệnh trên. Một người đàn ông bị bệnh H kết hôn với một phụ nữa bị bệnh G. Biết rằng không xảy ra đột biến mới. Theo lí thuyết, con của cặp vợ chồng này có thể gặp tối đa bao nhiêu trường hợp sau đây?
(1) Có 1 đứa bị đồng thời cả 2 bệnh.
(2) 100% bị bệnh H.
(3) 100% bị bệnh G.
(4) 100% không bị cả 2 bệnh.
(5) 50% bị bệnh G, 50% bị bệnh H.
A. 4
B. 3
C. 2
D. 1
Khi nói về đặc điểm của bệnh ở người, có các đặc điểm sau:
1. Cơ chế gây bệnh ở mức phân tử
2. Chủ yếu do đột biến gen
3. Do vi sinh vật gây nên
4. Có thể được di truyền qua các thế hệ
5. Không có khả năng chữa trị, chỉ có thể hạn chế bằng chế độ ăn kiêng
6. Có thể lây truyền ngang giữa người này với người khác qua tiếp xúc
7. Chữa trị bằng cách cho dùng thuốc kháng sinh
Số đặc điểm không đúng về bệnh di truyền phân tử:
A. 5
B. 4
C. 3
D. 2
Ở người, xét hai cặp gen phân li độc lập trên nhiễm sắc thể thường, các gen này quy định các enzim khác nhau cùng tham gia vào quá trình chuyển hóa các chất trong cơ thể theo sơ đồ sau:
Các alen đột biến lặn a và b không tạo được các enzim A và B tương ứng, alen A và B là các alen trội hoàn toàn. Khi chất A không được chuyển hóa thành chất B thì cơ thể bị bệnh H. Khi chất B không được chuyển hóa thành sản phẩm P thì cơ thể bị bệnh G. Khi chất A được chuyển hóa hoàn toàn thành sản phẩm P thì cơ thể không bị hai bệnh trên. Một người đàn ông bị bệnh H kết hôn với người phụ nữ bị bệnh G. Biết rằng không xảy ra đột biến mới. Theo lí thuyết, các con của cặp vợ chồng này có thể có tối đa bao nhiêu khả năng sau đây?
(1) Bị đồng thời cả hai bệnh G và H.
(2) Chỉ bị bệnh H.
(3) Chỉ bị bệnh G.
(4) Không bị đồng thời cả hai bệnh G và H.
A. 4.
B. 3.
C. 2.
D. 1.
Ở người, xét hai cặp gen phân li độc lập trên nhiễm sắc thể thường, các gen này quy định các enzim khác nhau cùng tham gia vào quá trình chuyển hóa các chất trong cơ thể theo sơ đồ:
Các alen đột biến lặn a và b không tạo được các enzim A và B tương ứng, alen A và B là các alen trội hoàn toàn. Khi chất A không được chuyển hóa thành chất B thì cơ thể bị bệnh H. Khi chất B không được chuyển hóa thành sản phẩm P thì cơ thể bị bệnh G. Khi chất A được chuyển hóa hoàn toàn thành sản phẩm P thì cơ thể không bị hai bệnh trên. Một người đàn ông bị bệnh H kết hôn với người phụ nữ bị bệnh G. Biết rằng không xảy ra đột biến mới. Theo lí thuyết, các con của cặp vợ chồng này có thể có tối đa bao nhiêu khả năng sau đây?
(1) Bị đồng thời cả hai bệnh G và H.
(2) Chỉ bị bệnh H.
(3) Chỉ bị bệnh G.
(4) Không bị đồng thời cả hai bệnh G và H.
A. 1
B. 3
C. 4
D. 2
Phương pháp nghiên cứu tế bào là phương pháp làm tiêu bản quan sát bộ NST. Bằng phương pháp này người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của những bệnh và hội chứng nào sau đây ở người?
(1) Hội chứng siêu nữ (2) Hội chứng Claiphento
(3) Bệnh pheninketo niệu (4) Bệnh mù màu
(5) Tật có túm lông ở vành tai (6) Hội chứng tiếng khóc mèo kêu
Phương án đúng là
A. (1), (3) và (5)
B. (3), (4) và (6)
C. (2), (5) và (6)
D. (1), (2) và (6)
Ở người, bệnh hồng cầu hình liềm HbS làm biến đổi hồng cầu từ dạng hình đĩa lõm hai mặt thành dạng hình lưỡi liềm dẫn đến xuất hiện hàng loạt bệnh lí trong cơ thế. Bệnh do đột biến điểm ở gen quy định chuỗi β hêmôglôbin. Kiểu gen đồng hợp tử về gen đột biến làm cho 100% hồng cầu hình liềm. Khi quan sát tiêu bản tế bào máu của bệnh nhân, người ta thấy hình ảnh sau:
Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng về người này?
I. Người bệnh mang kiểu gen dị hợp về gen bệnh.
II. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này
mắc bệnh là 1/2
III. Nếu người này lấy một người bị bệnh tương tự và sinh được một người con, khả năng người con này
không mắc bệnh là 1/3
IV. Bằng cách quan sát tiêu bản nhiễm sắc thể của người bệnh có thể xác định được nguyên nhân gây bệnh.
A. 2
B. 4
C. 1
D. 3
