Người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa NST số 1 và số 2 ở người là do NST số 1 và số 2 là những cặp NST lớn nhất trong bộ NST người, chứa rất nhiều gen. Do đó, việc thừa ra một NST số 1 hay số 2 là rất nghiêm trọng nên có thể chết ngay từ giai đoạn phôi thai (không ra đời).
Bảng sau cho biết tên và nguyên nhân của một số bệnh di truyền ở người. Hãy ghép tên bệnh với 1 nguyên nhân gây bệnh sao cho phù hợp.
| Các bệnh | Nguyên nhân gây bệnh |
|---|---|
| 1. Bệnh máu khó đông | a) Ở nữ giới thừa 1 NST X |
| 2. Hội chứng Đao | b) 3NST số 21 |
| 3. Hội chứng Tơcno | c) Mất đoạn NST số 21 |
| 4. Pheninketo niệu | d) Đột biến gen lặn trên NST X |
| 5. Ung thư | e) Đột biến gen lặn trên NST thường |
| f) Do đột biến gen hoặc đột biến NST | |
| g) Ở nữ giới khuyết NST X |
Phương án đúng là:
A. 1d, 2b, 3f, 4e, 5g
B. 1e, 2c, 3g, 4a, 5f
C. 1d, 2b, 3g, 4e, 5f
D. 1e, 2c, 3g, 4a, 5f
Những người có bộ NST: 44 NST thường + XXY hoặc 44 NST thường + XXXY đều là nam giới. Những người có bộ NST với 44 NST thường + X hoặc 44 NST thường + XXX đều là nữ giới. Từ thực tế này chúng ta có thể rút ra được kết luận gì?
Hội chứng Đao ở người do đột biến số lượng NST gây ra, khi nói về hội chứng này, cho các phát biểu dưới đây:
(1). Có các tế bào chứa 21 NST số 3 tạo thành thể lệch bội.
(2). Có sự không phân ly NST trong quá trình giảm phân hình thành giao tử ở 1 trong 2 bên hoặc bố hoặc mẹ.
(3). Có thể phát hiện ra hội chứng Đao ở trẻ ngay từ giai đoạn thai nhi bằng các kỹ thuật tế bào học.
(4). Những người mắc hội chứng đao thường chậm phát triển trí tuệ.
Số phát biểu đúng là:
A. 2
B. 3
C. 1
D. 4
Hội chứng Đao ở người do đột biến số lượng NST gây ra, khi nói về hội chứng này, cho các phát biểu dưới đây:
(1). Có các tế bào chứa 21 NST số 3 tạo thành thể lệch bội.
(2). Có sự không phân ly NST trong quá trình giảm phân hình thành giao tử ở 1 trong 2 bên hoặc bố hoặc mẹ.
(3). Có thể phát hiện ra hội chứng Đao ở trẻ ngay từ giai đoạn thai nhi bằng các kỹ thuật tế bào học.
(4). Những người mắc hội chứng đao thường chậm phát triển trí tuệ.
Số phát biểu đúng là:
A. 2
B. 3
C. 1
D. 4
Khi nói về hội chứng Đao ở người, có bao nhiêu nội dung dưới đây là đúng?
(1) Bệnh do đột biến mất đoạn NST số 21.
(2) Cơ chế gây bệnh là do rối loạn phân li cặp NST số 21, xảy ra trong quá trình giảm phân hình thành giao tử ở bố hoặc ở mẹ.
(3) Bệnh gặp phổ biến ở nam giới, rát hiếm gặp ở nữ giới.
(4) Trong cơ thể của người bị hội chứng Đao, tế bào có 47 NST.
(5) Hội chứng Đao là hội chứng phổ biến nhất trong các hội chứng do đột biến NST vì NST số 21 rất nhỏ và chứa ít gen.
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Cho các phát biểu sau:
(1) Sự nhân đôi của NST dẫn đến sự nhân đôi của ADN.
(2) Sự trao đổi đoạn tương đồng giữa 2 cromatit khác nguồn trong cặp tương đồng sẽ luôn dẫn đến hiện tượng hoán vị gen giữa 2 locut gen nằm trên NST đó.
(3) Người nam Claiphentơ mang 2 NST X chứa alen bệnh về locut gen quy định bệnh mù màu xanh lục-đỏ thì sẽ bị mù màu nhẹ hơn so với người nam chỉ có 1 NST X mang aleen bệnh.
(4) Hoán vị gen là một trường hợp đặc biệt của đột biến chuyển đoạn NST.
Có bao nhiêu phát biểu sai?
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Các phát biểu sau đây nói về đột biến số lượng NST:
1. Sự kết hợp giữa loại giao tử thứ n+1 với giao tử thứ n-1 sẽ dẫn đến hợp tử bình thường.
2. Sự không phân li của một cặp hoặc một số cặp NST tương đồng trong quá trình phân bào là một trong những nguyên nhân hình thành thể lệch bội.
3. Trong chọn giống có thể sử dụng thể lệch bội để xác định vị trí gen trên NST
4. Thể đa bội chẵn thường có ít khả năng sinh sản hơn cơ thể bình thường
5. Cơ thể có bộ NST càng gấp nhiều lần bộ đơn bội của loài thì tế bào càng to, cơ quan sinh dưỡng càng lớn.
6. Các cơ thể đa bội lẻ thường không có khả năng sinh sản nên được ứng dụng tạo cây ăn quả không hạt như dưa hấu, nho.
Có bao nhiêu phát biểu không chính xác?
A. 2
B. 3
C. 4
D. 1
Ở người, tính trạng mù màu do một gen lặn nằm trên NST X chi phối. Ở một gia đình, mẹ bệnh
mù màu đỏ lục kết hôn với người bố bình thường, sinh ra đứa con trai mù màu đỏ lục và ở mang bộ NST
XXY. Cho rằng không có sự xuất hiện của một đột biến gen mới quy định kiểu hình nói trên, sự xuất hiện
của đứa con trai mù màu có thể do những nguyên nhân sau:
I. Rối loạn không phân ly NST trong giảm phân II ở người bố.
II. Rối loạn không phân ly NST giới tính trong giảm phân I của mẹ và bố giảm phân bình thường
III. Rối loạn không phân ly NST trong giảm phân II ở người mẹ, ở bố bình thường.
IV. Rối loạn không phân ly NST trong giảm phân I ở người bố.
Số phương án đúng là
A. 1
B. 2
C. 3
D. 0.
Người ta giả sử rằng một chuyển đoạn không tương hỗ tác động đến vai nhỏ của NST số 5 của người, đoạn này được chuyến đến đầu vai dài của NST số 13 trong bộ NST lưỡng bộ. Sự chuyển nhượng này được coi là cân bằng vì bộ gen vẫn giữ nguyên nên vẫn có kiểu hình bình thường, ngược lại nếu thể đột biến chỉ mang 1 NST số 5 mất đoạn của cặp tương đồng, nó gây ra hậu quả “cricuchat” (tiếng khóc mèo kêu), nếu có 3 cái làm cho cá thể chết sớm. Nếu một người có mang chuyển đoạn có con với 1 người bình thường thì thế hệ con sinh ra , khả năng xuất hiện 1 đứa con mang hội chứng tiếng khóc mèo kêu là bao nhiêu?
A. 12,5%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
