*Đột biến gen ở người :
-Đột biến gen lặn trên NST thường :
+Bệnh bạch tạng(cặp gen aa không tạo sắc tố d)
+ Điếc di truyền
+ Câm, điếc bẩm sinh
+ Bệnh pheninketo niệu
+ Thiếu tuyến mồ hôi
+ Lỗ mũi hẹp
-Đột biến gen thuộc NST giới tính X:
+ Bệnh máu khó đông
+Bệnh mù màu
+Bệnh teo cơ
-Đột biến gen trội :
+Bệnh thiếu máu hồng cầu
+Xương chi ngắn
+Ngón tay ngắn
+Tay, chân 6 ngón