Các loại đột biến luôn phát sinh và chỉ một phần bị loại bỏ khỏi quần thể người do chọn lọc tự nhiên và các yếu tố ngẫu nhiên . Nhiều loại gen đột biến được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác tạo ra những "gánh nặng di truyền" cho loài người. Đó là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gây chết, nửa gây chết… Những đột biến này khi ở trạng thái đồng hợp sẽ làm chết cá thể hay làm giảm sức sống của họ.. Con người đang phải chịu một số lượng lớn các bệnh di truyền.