Bài 28. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Khi nghiên cứu di truyền người gặp 2 khó khăn chính:

+ Người sinh sản muộn và đẻ ít con

+ Vì lí do xã hội , không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến

Khó khăn:

+người tính sinh dục muộn, số lượng con ít, đời sống kéo dài

+số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ, ít sai khác về hình dạng, kích thước

+không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền, gây đột biến như các sinh vật khác vì lí do xã hội

Giống nhau:

+đều được sinh ra từ 1 lần sinh

+đều trải qua quá trình thụ tinh, tạo hợp tử

+đều có hiện tượng hợp tử phân bào

+nghiên cứu trẻ đồng sinh để biết được tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường

Khác:

+Cùng trứng:-được hình thành từ 1 hợp tử

-có hiện tượng phôi bào tách nhau

-trẻ sinh đôi cùng trứng có cùng KG nên bao giờ cũng cùng giới

+Khác trứng:-được hình thành từ các hợp tử khác nhau

-không có hiện tượng phôi bào tách nhau

-trẻ sinh đôi khác trứng có thể khác hoặc cùng KG nên có thể khác hoặc cùng giới

Đồng sinh cùng trứng	Đồng sinh khác trứng
- Do một trứng và một tinh trùng thụ tinh tạo thành hợp tử, sau đó hợp tử tách thành hai hay nhiều phôi. - Giới tính, kiểu gen giống nhau hoàn toàn.	- Do hai hay nhiều tinh trùng thụ tinh với hai hay nhiều trứng tạo thành hai hay nhiều hợp tử và phát triển thành hai hay nhiều phôi. - Giới tính có thể giống hoặc khác nhau, kiểu gen khác nhau, kiểu hình giống như anh chị em ruột

Xét tính trạng nhóm máu:

Bố có nhóm máu A => KG của bố có thể là: IAIA, IAIO Mẹ có nhóm máu B => KG của mẹ có thể là: IBIB, IBIO Con trai có nhóm máu AB (IAIB), con gái có nhóm máu O (IOIO) => Bố phải cho 2 loại giao tử IA, IO; mẹ phải cho 2 loại giao tử IB, IO => KG của bố là IAIO, KG mẹ là IBIO

Xét tính trạng tay thuận:

Quy ước P: thuận tay phải, p thuận tay trái:

Bố thuận tay trái => KG pp chỉ cho 1 loại giao tử p Mẹ thuận tay phải => KG có thể là: PP, Pp Con trai thuận tay trái, con gái thuận tay phải => Người mẹ phải cho 2 loại giao tử P, p => KG mẹ d***** hợp Pp

KL: KG bố: ppIAIO, KG mẹ: PpIBIO, KG con trai là: ppIAIB, KG con gái là PpIOIO

b. Xét tính trạng nhóm máu:

Chồng nhóm máu AB, KG: IAIB Vợ nhóm máu O, KG: IOIO Con có nhóm máu B => KG là IBIO (Nhận IB từ bố, IO từ mẹ)

Xét tính trạng tay thuận:

Chồng thuận tay trái, KG: pp Vợ thuận tay phải => KG có thể là PP, Pp Con thuận tay trái, KG: pp => KG của mẹ là Pp

KL: KG của vợ là: PpIOIO, KG của con gái: ppIBIO

Ở người, một gen trên NST thường có hai alen: alen A quy định thuận tay phải trội hoàn toàn so với alen a quy định thuận tay trái. Một quần thể người đang ở trạng thái cân bằng di truyền có 64% số người thuận tay phải. Một người phụ nữ thuận tay trái kết hôn với một người đàn ông thuận tay phải thuộc quần thể này. Xác suất để người con đầu lòng của cặp vợ chồng này thuận tay phải là:

Số người thuận tay trái trong quần thể chiếm 36%.
⇒ Tần số alen a là 0,6.
⇒ Cấu trúc quần thể là 0,16AA : 0,48Aa : 0,36aa
⇒ Người thuận tay phải sẽ có dạng 0,25AA : 0,75Aa
Người phụ nữ thuận tay trái aa kết hôn với người đàn ông thuận tay phải (0,25AA : 0,75Aa)
Xác suất để cặp vợ chồng sinh con thuận tay trái là: 1×38=37,5 %1×38=37,5 %
⇒ Xác suất để cặp vợ chồng sinh con thuận tay phải là: 62,5%.

+ A: thuận tay phải

a: thuận tay trái

+ Bố mẹ thuận tay trái có kg aa

P: aa x aa

F1: 100% aa

Đời con 100% thuận tay trái

*)là những đứa trẻ được sinh ra cùng một lần. *) Nguyên Nhân :- Do tác nhân của môi trường ngoài cơ thể (thường là do tác động của con người) như
+) Tác nhân vật lý: tia phóng xạ, tia cực tím, nhiệt độ...
+)Tác nhân hóa học: ảnh hưởng của các chất hóa học như nicotine, cosinsin, dioxine (chất da cam)...
- Do nguyên nhân bên trong cơ thể: Những biến đổi bất thường trong sinh lý, sinh hóa trong tế bào (xuất hiện một cách tự nhiên)

Trẻ đồng sinh là những đứa trẻ cùng được sinh ra trong 1 lần sinh

Nguyên nhân phát sinh thường biến: do ảnh hưởng trực tiếp của điều kiện môi trường(đất, nước, không khí, thức ăn, điều kiện chăm sóc,...)

+ Đứa con thứ nhất bình thường có bộ NST 2n = 46

- Đứa con thứ nhất sinh ra bình thường là do trong quá trình giảm phân tạo giao tử ở bố và mẹ không xảy ra đột biến.

- Kết quả tạo thành giao tử bình thường n

- Hai giao tử n ở bố và mẹ kết hợp với nhau tạo ra con có bộ NST 2n ko bị bệnh

+ Đứa con thứ 2 bị bệnh Đao ở cặp NST số 21 có 3 NST \(\rightarrow\) bộ NST của đứa con thứ 2 là 2n + 1 = 47

- Nguyên nhân: do trong quá trình giảm phân tạo giao tử ở bố hoặc mẹ xảy ra rối loạn phân li ở cặp NST số 21 tạo ra giao tử chứa cả 2 chiếc NST cặp 21

- Giao tử ko bình thường đó kết hợp với giao tử bình thường chứa 1 NST số 21 tạo thành hợp tử chứa 3 NST số 21

\(\rightarrow\) đứa con bị bệnh Đao

1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ

2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học

 

Phương pháp đặc biệt nghiên cứu di truyền học cho riêng loài người gồm: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu tế bào, di truyền phân tử, nghiên cứu di truyền quần thể.

 

Điều chị Y lo lắng có cơ sở, xác suất sinh con bị bệnh là 1/8

Khó khăn trong nghiên cứu di truyền người:

- Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít và đời sống kéo dài.

- Số lượng NST khá nhiều, kích thước nhỏ và ít sai khác về hình dạng, kích thước.

- Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền và gây đột biến như các sinh vật khác vì lí do xã hội.

Ngoài phương pháp nghiên cứu phả hệ và nghiên cứu trẻ đồng sinh thì nghiên cứu di truyền người cần sử dụng phương pháp:

Phương pháp nghiên cứu tế bào học, phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể, phương pháp nghiên cứu di tuyền phân tử