1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học
Phương pháp đặc biệt nghiên cứu di truyền học cho riêng loài người gồm: nghiên cứu phả hệ, nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu tế bào, di truyền phân tử, nghiên cứu di truyền quần thể.