1. Đặc điểm giúp phân biệt bệnh và tật di truyền:
+ Các hội chứng và bệnh di truyền là những rối loạn sinh lí trong toàn bộ cơ thể.
+ Tật di truyền là những khiếm khuyết hình thái bên ngoài cơ thể, tật di truyền có thể khắc phục và tạo hình thẩm mĩ nhờ phẫu thuật chỉnh hình.
2. Một số hội chứng, bệnh và tật di truyền ở người:
- Ví dụ về hội chứng di truyền ở người: hội chứng Patau, hội chứng Jacob, hội chứng tiếng mèo kêu (Cri – du – chat),…
+ Người mắc hội chứng Patau, thừa một NST ở cặp NST số 13 (2n = 47): Hơn 80% trẻ sinh ra với hội chứng này tử vong trong năm đầu tiên. Tuy nhiên, vẫn có trẻ có thể sống tới tuổi vị thành niên mặc dù rất hiếm.
+ Người bị hội chứng Jacob có NST giới tính kí hiệu XYY (hội chứng siêu nam): thường có rối loạn về hệ vận động (cơ, xương) và hệ thần kinh.
+ Người mắc hội chứng tiếng mèo kêu (Cri – du – chat) có NST số 5 bị đột biến mất đoạn trên nhánh nhỏ: Trẻ sơ sinh có tiếng khóc the thé, âm độ cao, gần giống với tiếng mèo kêu; chậm phát triển trí tuệ và các kĩ năng vận động phối hợp;…
- Ví dụ về bệnh di truyền ở người: bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh máu khó đông, bệnh mù màu,…
- Ví dụ về tật di truyền ở người: tật khoèo chân, tật có túm lông trên vành tai, tật dính ngón tay 2 và 3,…