Bài 7: Di truyền học Mendel và mở rộng học thuyết Mendel

I. THÍ NGHIỆM CỦA MENDEL VÀ CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN MENDEL

1. Bối cảnh ra đời thí nghiệm của Mendel

Đầu thế kỉ XIX, thuyết di truyền hoà trộn được thừa nhận rộng rãi. Theo thuyết này, tình trạng ở cá thể con là sự hoà trộn các tính trạng của cá thể bố mẹ. Tuy nhiên, thuyết di truyền hoà trộn không giải thích được hiện tượng một số tính trạng từ cá thể bố hoặc mẹ được di truyền trực tiếp cho cá thể con. Trước G. Mendel, một số nhà khoa học đã thực hiện các thí nghiệm lai thực vật nhưng không tìm ra được các quy luật di truyền vì không sử dụng đúng phương pháp nghiên cứu thực nghiệm và không áp dụng toán thống kê vào phân tích kết quả. Mendel thực hiện các thí nghiệm trên đối tượng cây Đậu hà lan (Pisum sativum) và phân tích kết quả thực nghiệm bằng toán thống kê. Với phương pháp đúng đắn, Mendel đã phát hiện ra các quy luật di truyền và công bố các kết quả nghiên cứu của mình.

2. Thí nghiệm lai một cặp tính trạng và quy luật phân li

Thí nghiệm lai một cặp tính trạng

- Mendel chọn các dòng Đậu hà lan thuần chủng về tính trạng quan tâm (màu hoa, vị trí hoa trên cây, chiều cao cây, màu quả, hình dạng quả, màu hạt, hình dạng hạt,...), sau đó, tiến hành thực nghiệm theo sơ đồ:

- Phân tích kết quả ở F1 và F2, Mendel nhận thấy, con lai thế hệ F1 chỉ biểu hiện một loại tính trạng (hoa tím). Các cá thể F1 tự thụ phấn thu được các con lai F2 phân tính với tỉ lệ xấp xỉ 3 hoa tím : 1 hoa trắng.

- Khi tiến hành thực nghiệm với các dòng Đậu hà lan thuần chủng về các tính trạng chiều cao cây, vị trí hoa, hình dạng vỏ quả, màu vỏ quả, hình dạng vỏ hạt và màu vỏ hạt, Mendel đều nhận thấy 100% cá thể F1 biểu hiện tính trạng một bên (bố hoặc mẹ); các cá thể F, phân tính theo tỉ lệ xấp xỉ 3 : 1.

Giải thích của Mendel

- Mendel giải thích kết quả thí nghiệm bằng giả thuyết về sự phân li và kết hợp của các nhân tố di truyền:

+ Mỗi tính trạng được kiểm soát bởi một nhân tố di truyền. Trong một cơ thể, mỗi nhân tố di truyền tồn tại thành cặp, một có nguồn gốc từ bổ và một có nguồn gốc từ mẹ.

+ Tính trạng được biểu hiện ở F1 là tính trạng trội, tính trạng không được biểu hiện ở F1 là tính trạng lặn. Ở đời lai F2, sự phân li tính trạng theo tỉ lệ 3 trội : 1 lặn.

+ Cặp nhân tố di truyền phân li trong quá trình tạo thành giao tử nên mỗi giao tử chỉ chứa một nhân tố di truyền. Sự thụ tinh kết hợp giao tử từ bố và giao tử từ mẹ tạo nên cặp nhân tố di truyền ở đời lại.

- Mendel thực hiện phép lai phân tích để kiểm chứng giả thuyết. Cây F1 hoa tím được lai với cây hoa trắng, đời lại có tỉ lệ 1 cây hoa tím : 1 cây hoa trắng. Kết quả này chứng minh cây F1 hoa tím có một nhân tố di truyền quy định hoa tím và một nhân tố di truyền quy định hoa trắng.

- Theo quan điểm của di truyền học hiện đại, quy luật phân li được phát biểu như sau: Nhân tố di truyền được gọi là gene, tồn tại thành các allele khác nhau. Trong quá trình tạo giao tử, mỗi allele trong cặp phân li ngẫu nhiên đồng đều về các giao tử nên mỗi giao tử chỉ chứa một allele. Sự thụ tinh kết hợp ngẫu nhiên allele từ bố và allele từ mẹ tạo ra cá thể ở đời lại.

Cơ sở tế bào học của quy luật phân li

- Các nghiên cứu tế bào học sau này đã xác nhận giả thuyết của Mendel.

- Nhân tố di truyền là gene, với các allele tồn tại trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Sự vận động của gene gắn với sự vận động của nhiễm sắc thể trong cơ chế nguyên phân, giảm phân và thụ tinh. Sự phân li của các nhiễm sắc thể trong giảm phân dẫn tới mỗi giao tử chỉ mang một allele của cặp. Sự kết hợp ngẫu nhiên hai giao tử trong thụ tinh dẫn tới hình thành tổ hợp cặp allele ở thế hệ con.

3. Thí nghiệm lai hai cặp tính trạng và quy luật phân li độc lập

Thí nghiệm lai hai cặp tính trạng

Mendel tiến hành lại (lai thuận và lai nghịch) hai giống đậu thuần chủng khác nhau về hai tính trạng tương phản: hạt vàng, vỏ trơn với hạt xanh, vỏ nhăn.

Giải thích của Mendel

- Khi phân tích kết quả thí nghiệm, Mendel nhận thấy kiểu hình ở F1 là đồng nhất, tỉ lệ kiểu hình ở F2 xấp xỉ 9 : 3 : 3 : 1 khi xét đồng thời cả hai cặp tính trạng tương phản.

- Xét riêng tỉ lệ kiểu hình của từng cặp tính trạng tương phản ở F2 xấp xỉ 3 trội : 1 lặn (3 hạt vàng : 1 hạt xanh, 3 vỏ trơn : 1 vỏ nhăn). Như vậy, trong phép lai cặp bố mẹ thuần chủng khác nhau về hai cặp tính trạng tương phản, sự di truyền của từng cặp tính trạng độc lập với nhau.

- Tỉ lệ mỗi kiểu hình ở thế hệ F2 bằng tích tỉ lệ của các tính trạng được xem xét. Từ đó, Mendel rút ra định đề, sau này được phát biểu thành quy luật phân li độc lập: Mỗi cặp allele phân li độc lập với cặp allele khác trong quá trình hình thành giao tử.

Cơ sở tế bào học của quy luật phân li độc lập

Mỗi cặp tính trạng tương phản được quy định bởi hai allele của một gene trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau. Trong quá trình giảm phân (kì sau giảm phân I) của cơ thể F1, các cặp nhiễm sắc thể tương đồng phân li độc lập với nhau, dẫn tới sự phân li độc lập của các cặp allele hình thành các loại giao tử khác nhau với xác suất bằng nhau. Sự kết hợp ngẫu nhiên với xác suất như nhau giữa các loại giao tử trong quá trình thụ tinh tạo nên tỉ lệ phân li ở thế hệ F2.

Quan điểm của Mendel về tính quy luật của hiện tượng di truyền

- Mendel đã mô tả sự di truyền của các tính trạng quan sát được ở cây Đậu hà lan, đề xuất các khái niệm về nhân tố di truyền quy định sự di truyền của các tính trạng qua các thế hệ và dựa vào phương pháp phân tích thống kê, đưa ra quy luật.

- Bản chất của các quy luật di truyền này là sự vận động của các nhân tố di truyền trong quá trình giảm phân và thụ tinh, trong đó có sự phân li của cặp nhân tố di truyền, sự phân li độc lập của các nhân tố di truyền trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng.

Ý nghĩa công trình nghiên cứu của Mendel

- Các quy luật di truyền do Mendel phát hiện ra giữa thế kỉ XIX đã đặt nền móng cho di truyền học hiện đại.

- Phương pháp nghiên cứu của Mendel là phương pháp khoa học, cơ sở của các phương pháp trong nghiên cứu di truyền hiện đại. Giả thuyết nhân tố di truyền của Mendel thiết lập cơ sở nguyên lí gene quy định tỉnh trạng và truyền thông tin di truyền.

- Các quy luật di truyền phân li, phân li độc lập của Mendel là cơ sở cho phép giải thích hiện tượng di truyền của nhiều tính trạng ở sinh vật, cơ chế tái tổ hợp di truyền và sự đa dạng di truyền trong quần thể.

II. MỞ RỘNG HỌC THUYẾT MENDEL

Trong tự nhiên, sự di truyền của nhiều tính trạng không thể giải thích bằng các quy luật của Mendel. Sự di truyền các tính trạng này được giải thích bằng các quy luật di truyền mở rộng học thuyết Mendel.

1. Tương tác giữa các sản phẩm của các gene allele

Tính trội không hoàn toàn

Trội không hoàn toàn là hiện tượng tương tác giữa các allele của cùng một gene, trong đó một allele không át chế hoàn toàn sự biểu hiện của allele còn lại, dẫn tới thể dị hợp có kiểu hình trung gian, không hoàn toàn giống một bên bố hoặc mẹ.

Tính đa hiệu của gene

- Một gene chi phối nhiều tính trạng được gọi là gene đa hiệu.

- Tính đa hiệu của gene là một gene mã hoá cho một phân tử protein quy định một hoặc nhiều tính trạng. Nếu phân tử protein có mặt ở nhiều cơ quan trọng cơ thể hoặc là enzyme có tác động đến các phản ứng hoá sinh sẽ quy định nhiều tính trạng của cơ thể.

Gene đa allele

- Một gene có thể bị đột biến theo nhiều cách khác nhau, tạo nên nhiều allele.

- Trong một cơ thể, các allele tồn tại theo cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Ở các cá thể khác nhau của quần thể, có thể có nhiều kiểu gene (tổ hợp hai allele) khác nhau của cùng một gene, quy định các kiểu hình khác nhau của cùng một tính trạng. 

2. Tương tác giữa sản phẩm của các gene không allele

- Sản phẩm của các gene không allele có thể tương tác với nhau theo nhiều kiểu khác nhau: Sản phẩm của các gene không allele không tương tác trực tiếp với nhau nhưng tham gia vào một con đường chuyển hoá, từ đó tham gia hình thành nên tính trạng. Trong trường hợp này, sản phẩm của các gene không allele là các enzyme, mỗi enzyme xúc tác cho một phản ứng trong chuỗi phản ứng kể tiếp nhau hình thành nên tính trạng chung. Khi một gene bị đột biến dẫn tới enzyme mất chức năng, không xúc tác được cho phản ứng ở một giai đoạn chuyển hoá, dẫn tới không có nguyễn liệu cho phản ứng kế tiếp nên kiểu hình chung bị ảnh hưởng. 

- Sản phẩm của các gene không allele tương tác trực tiếp với nhau cùng quy định sự hình thành một tính trạng. Mỗi gene đóng góp một phần vào sự hình thành tính trạng chung.