Gene bị đột biến có thể làm thay đổi tính trạng của cơ thể sinh vật vì:
- Trình tự các nucleotide trên gene quy định trình tự các nucleotide trên phân tử mRNA thông qua quá trình phiên mã. Trình tự nucleotide trên phân tử mRNA được dịch mã thành trình tự các amino acid trên phân tử protein. Protein biểu hiện thành tính trạng của cơ thể.
- Khi gene bị đột biến, trình tự các nucleotide trên gene bị thay đổi dẫn đến thay đổi trình tự các nucleotide trên mRNA, từ đó có thể dẫn đến thay đổi trình tự amino acid trên phân tử protein. Phân tử protein bị biến đổi cấu trúc khiến chức năng sinh học của phân tử protein bị biến đổi hay nói cách khác là làm thay đổi tính trạng của cơ thể sinh vật.