Nguyên nhân của bệnh Pompe
Là bệnh có nguyên nhân từ sự rối loạn lưu trữ glycogen.
Bệnh Pompe, còn được biết đến như bệnh lưu trữ glycogen loại II(GSD-II) hoặc thiếu hụt Axit maltase. Bệnh Pompe xảy ra do sự thiếu hụt hoặc hoàn toàn thiếu của một enzyme được gọi là axit alpha-1 ,4-glucosidase (còn gọi là axit maltase). Nếu hoạt động của enzyme này bị rối loạn, glycogen sẽ được tích trữ trong các tế bào của cơ thể và gây thiệt hại, chủ yếu là đến các cơ bắp. Điều này có thể đe dọa tính mạng khi các cơ hô hấp và tim bị ảnh hưởng.
Là bệnh có nguyên nhân từ sự rối loạn lưu trữ glycogen.
Bệnh Pompe, còn được biết đến như bệnh lưu trữ glycogen loại II(GSD-II) hoặc thiếu hụt Axit maltase. Bệnh Pompe xảy ra do sự thiếu hụt hoặc hoàn toàn thiếu của một enzyme được gọi là axit alpha-1 ,4-glucosidase (còn gọi là axit maltase).
Nguyên nhân của bệnh Pompe
- Nguyên nhân từ sự rối loạn lưu trữ glycogen.
- Bệnh Pompe xảy ra do sự thiếu hụt hoặc hoàn toàn thiếu của một enzyme được gọi là axit alpha-1 ,4-glucosidase (còn gọi là axit maltase). Nếu hoạt động của enzyme này bị rối loạn, glycogen sẽ được tích trữ trong các tế bào của cơ thể và gây thiệt hại, chủ yếu là đến các cơ bắp. Điều này có thể đe dọa tính mạng khi các cơ hô hấp và tim bị ảnh hưởng.
