Cơ chế: trong quá trình phát sinh giao tử, cặp NST giới tính của bố hoặc mẹ không phân li sẽ tạo ra một loại giao tử mang cả 2 NST giới tính và một loại giao tử không chứa nhiễm sắc thể giới tính nào.
Giao tử mang hai nhiễm sắc thể giới tính thụ tinh với một giao tử mang một nhiễm sắc thể giới tính, sẽ tạo nên hợp tử chứa ba nhiễm sắc thể giới tính (thể ba nhiễm). Giao tử không chứa nhiễm sắc thể giới tính thụ tinh với một giao tử bình thường (mang một nhiễm sắc thể giới tính) sẽ tạo nên hợp tử chỉ chứa một nhiễm sắc thể giới tính (thể một nhiễm).
Hậu quả:
• Kiểu đột biến ba nhiễm gây ra các hậu quả nghiêm trọng như sau:
** Hội chứng 3 X ( XXX) nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt, khó có con.
** Hội chứng Claiphentơ (XXY) nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh.
Ghi chú: Chỉ cần nêu một trong hai hội chứng trên.
• Kiểu đột biến một nhiễm cũng gây ra các hậu quả nghiêm trọng như:
Hội chứng Tớcnơ (OX) nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, vú không phát triển, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ chậm phát triển.
