Nguyên nhân:
- Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN.
- Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học và sinh học của môi trường.
- Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo)
Cơ chế:
a. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN:
- Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc: dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản làm phát sinh đột biến gen
TD: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong tái bản gây biến đổi thay thế G –X T-A
- Sai hỏng ngẫu nhiên: TD liên kết giữa carbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt → đột biến mất adenin.
b. Tác động của các tác nhân gây đột biến:
- Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN →đột biến gen)
- Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T → G-X
- Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes …→ đột biến gen.
Tính chất biểu hiện:
Tính chất biểu hiện của đột biến gen là riêng lẻ, đột ngột, gián đoạn, vô hướng.
Vai trò:
Sự biến đổi cấu trúc phân tử cùa gen có thể dẫn đến biến đối cấu trúc cùa loại prôtêin mà nó mã hoá, cuối cùng có thể dần đến biến đổi ờ kiểu hình.
Các đột biến gen biểu hiện ra kiểu hình thường là có hại cho bản thân sinh vật vì chúng phá vỡ sự thống nhất hài hoà trong kiểu gen đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quá trình tổng hợp prôtêin.
Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn. Chúng chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi ở thể đồng hợp và trong điều kiện môi trường thich hợp.
Qua giao phối nếu gặp tổ hợp gen thích hợp, một đột biến vốn là có hại có thể trớ thành có lợi. Tronc thực tiễn, người ta gặp những đột biến tự nhiên và nhân tạo : lợi cho bán thân sinh vật (đột biến làm tăng khả năng chịu hạn và chịu rét ở lúa…) và cho con người.
