Đột biến mất đoạn : mất đầu đoạn NST 21 gây ra bệnh ung thư máu
ở người mất 1 đoạn NST số 5 ==> Hội chứng tiếng mèo
-Đột biến số lượng NST :
+NST thường :
. Hội chứng Pautau : 2n +1 ở NST số 13
.Hội chứng Edwards : 2n +1 ở NST số 18
. Hội chứng Đao : 2n + 1 ở NST số 21
+ NST giới tính :
. Tơcnơ : 1 NST giới tính X, kí hiệu XO
. Claiphentơ : 2 NST giới tính X, 1 NST giới tính Y, kí hiệu XXY.
-Đột biến cấu trúc NST :
+Hội chứng mèo kêu : mất đoạn cánh ngắn của NST số 5
+Ung thư máu : mất đoạn NST số 21.
