Bài 7. Di truyền học Menđel và mở rộng học thuyết Menđel

I. BỐI CẢNH RA ĐỜI THÍ NGHIỆM CỦA MENDEL

Gregor Johann Mendel (1822 - 1884) được công nhận là “cha đẻ của di truyền học hiện đại” vì những nghiên cứu của ông về đặc điểm di truyền của đậu hà lan từ rất lâu, trước khi các nhiễm sắc thể hoặc gene được biết đến.

II. CÁC THÍ NGHIỆM CỦA MENDEL

1. Thí nghiệm lại một tính trạng

a. Bố trí thí nghiệm

Mendel đã tiến hành thí nghiệm trên nhiều loại đối tượng nhưng hoàn chỉnh nhất là trên đậu hà lan (Pisum sativum). Thí nghiệm bắt đầu bằng việc

(1) chọn các dòng thuần chủng về từng tính trạng bằng cách cho các cây đậu tự thụ phần qua nhiều thế hệ;

(2) cho hai dòng đậu thuần chủng khác nhau về một hoặc nhiều tính trạng tương phản thụ phấn chéo để tạo ra thế hệ lai F1;

(3) cho các cây F1 tự thụ phấn để tạo thế hệ lai F2;

(4) sử dụng thống kê toán học để phân tích số liệu thu thập được từ một số lượng lớn đời con F2, từ đó, đưa ra giả thuyết về kết quả thu thập được;

(5) tiến hành các thí nghiệm để chứng minh cho giả thuyết.

Từ kết quả trên, có thể kết luận: 100% cây hoa trắng ở F2 thuần chủng; trong tổng số cây hoa tím ở F2 thì có 1/3 số cây thuần chủng, 2/3 số cây không thuần chủng.

b. Đề xuất và chứng minh giả thuyết

Đề xuất giả thuyết

Từ những phát hiện trên, Mendel đưa ra giả thuyết như sau:

- Mỗi tính trạng do một cặp nhân tố di truyền quy định.

- Bố, mẹ thuần chủng có hai nhân tố di truyền giống nhau, khi phát sinh giao tử chỉ truyền cho con một trong hai nhân tố của cặp nhân tố di truyền với tỉ lệ ngang nhau.

- Do đó, F1 thừa hưởng một nhân tố di truyền của bố và một nhân tố từ mẹ, nhân tố trội sẽ biểu hiện. Như vậy, màu hoa tím (A) là tính trạng trội, màu hoa trắng (a) là tính trạng lặn.

- F1 sẽ tạo ra hai loại giao tử A và a với tỉ lệ bằng nhau là 1/2. Khi thụ tinh, các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên các hợp tử. Do đó, xác suất một hợp tử F1 chứa hai nhân tố di truyền nhận từ bố và mẹ bằng tích xác suất hai giao tử hợp thành (1/2 × 1/2 = 1/4).

Chứng minh giả thuyết

Mendel đã vận dụng quy luật thống kê xác suất để lí giải sự vận động của nhân tố di truyền.

Kiểm tra giả thuyết

- Mendel đã thực hiện phép lai phân tích để kiểm tra giả thuyết về đặc điểm nhân tố di truyền F1. Phép lai được tiến hành giữa cá thể F1 mang tính trạng trội với cá thể mang tính trạng lặn.

- Kết quả cho thấy, giả thuyết về cặp nhân tố di truyền của Mendel là đúng. F1 mang hai nhân tố di truyền khác nhau từ bố và mẹ.

- Mendel tiếp tục tiến hành 6 phép lai kiểm nghiệm tiếp theo ở cây đậu hà lan, kết quả đều cho tỉ lệ đúng với giả thuyết của Mendel.

c. Hình thành học thuyết khoa học

Nội dung quy luật phân li: Mỗi tính trạng do một cặp allele tồn tại độc lập nhau trong mỗi tế bào quy định, một allele có nguồn gốc từ bố, allele còn lại có nguồn gốc từ mẹ. Khi giảm phân, các thành viên của một cặp allele phân li đồng đều về các giao tử, nên 1/2 số giao tử chứa allele này còn 1/2 số giao tử chứa allele kia.

d. Cơ sở tế bào học của quy luật phân li

- “Nhân tố di truyền” mà Mendel đề cập đến chính là gene, mỗi gene chiếm một vị trí xác định trên nhiễm sắc thể được gọi là locus.

- Một gene có thể tồn tại ở các trạng thái khác nhau, mỗi một trạng thái với một trình tự nucleotide xác định gọi là một allele.

- Trong tế bào lưỡng bội, nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp, do đó, gene cũng tồn tại thành từng cặp allele trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Khi giảm phân thì mỗi nhiễm sắc thể trong cặp phân li về một giao tử, vì vậy mỗi giao tử chỉ mang một allele.

2. Thí nghiệm lai hai tính trạng

a. Bố trí thí nghiệm

- Mendel tiếp tục tiến hành thí nghiệm về hai tính trạng trên đậu hà lan. Tóm tắt thí nghiệm với tính trạng màu hạt và hình dạng hạt đậu hà lan như sau:

- Mendel đã lặp lại thí nghiệm lai hai tính trạng như trên với 7 phép lai khác nhau và cho kết quả tương tự.

b. Đề xuất và kiểm tra giả thuyết

Đề xuất giả thuyết

- Khi lai hai dòng đậu thuần chủng hạt vàng, vỏ hạt trơn (AA, BB) x hạt xanh, vỏ hạt nhăn (aa, bb) thu được các cây lai F dị hợp (Aa, Bb) biểu hiện cả hai tính trạng trội là hạt vàng, vỏ hạt trơn.

- Khi cho F1 tự thụ phấn để tạo thế hệ F2 sẽ có hai giả thuyết:

+ Giả thuyết phân li phụ thuộc: con lai F1 truyền các allele trong các tổ hợp giống như tổ hợp mà chúng nhận được từ P.

+ Giả thuyết phân li độc lập: hai cặp allele phân li độc lập nhau, con lai F1 truyền các allele về các giao tử theo mọi tổ hợp allele có thể có.

Kiểm tra giả thuyết

- Giải thích cho giả thuyết phân li phụ thuộc và phân li độc lập:

- Như vậy, giả thuyết phân li độc lập đã tương ứng với kết quả thí nghiệm lai hai tính trạng của Mendel. Hai cặp allele phân li độc lập nhau về các giao tử trong quá trình giảm phân dẫn đến mỗi giao tử chỉ có một allele ngẫu nhiên của gene và có xác suất như nhau.

c. Hình thành học thuyết khoa học

Nội dung quy luật phân li độc lập: Mỗi cặp allele phân li độc lập với cặp allele khác trong quá trình hình thành giao tử.

d. Cơ sở tế bào học các thí nghiệm của Mendel

- Do các cặp gene nằm trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau nên khi giảm phân, các cặp nhiễm sắc thể phân li độc lập với nhau dẫn đến phân li độc lập các cặp gene tương ứng.

- Sự phân li độc lập của hai cặp nhiễm sắc thể tương đồng theo trường hợp 1 và 2 xảy ra với xác suất như nhau nên đã tạo ra bốn loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau.

III. Ý NGHĨA CÁC QUY LUẬT CỦA MENDEL

- Mendel đã chứng minh sự di truyền tính trạng chính là sự truyền đạt nhân tố di truyền. 

- Các tiến bộ của sinh học phân tử ngày nay chứng minh các “nhân tố di truyền” mà Mendel đề cập đến chính là gene chiếm một vị trí xác định trên nhiễm sắc thể gọi là locus. Các dạng khác nhau của cùng một gene gọi là allele. Gene mang thông tin di truyền để tổng hợp nên một loại protein xác định, từ đó hình thành nên tính trạng tương ứng.

- Sự truyền đạt “nhân tố di truyền" của Mendel chính là sự phân li và tổ hợp các gene cùng với sự phân li và tổ hợp nhiễm sắc thể trong giảm phân, thụ tinh. 

- Quy luật phân li độc lập cho thấy các cặp allele phân li độc lập, tổ hợp tự do trong quá trình hình thành giao tử tạo nên một số lượng lớn các loại giao tử với các tổ hợp allele khác nhau, thông qua thụ tinh, các giao tử kết hợp ngẫu nhiên sẽ tạo ra một số lượng lớn các tổ hợp chứa các kiểu gene khác nhau, dẫn đến sự đa dạng di truyền.

IV. MỞ RỘNG HỌC THUYẾT MENDEL

1. Mở rộng học thuyết của Mendel cho một gene

- Các thí nghiệm của Mendel cho thấy tính trạng do gene quy định, mỗi gene có hai allele trội, lặn hoàn toàn.

- Các nghiên cứu sau này cho thấy mỗi gene có thể có nhiều hơn hai allele, các allele của cùng một gene (gene allele) tương tác với nhau theo nhiều cách mà bản chất sự tương tác giữa các gene allele là sự tương tác giữa các sản phẩm của gene.

a. Trội không hoàn toàn và đồng trội

- Ở trường hợp trội không hoàn toàn, trong đó, một allele cho sản phẩm protein chức năng bình thường, allele còn lại không tạo ra sản phẩm protein bình thường. Ở trạng thái dị hợp, một allele tạo ra sản phẩm thì lượng sản phẩm tạo ra bằng một nửa so với thể đồng hợp hai allele cùng tạo sản phẩm protein nên không đủ để hình thành kiểu hình bình thường.

- Một biến thể khác của mối quan hệ giữa các gene allele là đồng trội (di truyền tương đương) khi hai allele đều có giá trị như nhau. Ví dụ: Nhóm máu ABO của người.

b. Gene đa allele

Phần lớn các gene tồn tại ở nhiều dạng allele khác nhau.

c. Tác động của một gene lên nhiều tính trạng

Trường hợp một gene chi phối nhiều tính trạng được gọi là tính đa hiệu của gene.

2. Mở rộng học thuyết của Mendel cho hai hay nhiều gene

Các gene khác nhau (gene không allele) cùng nằm trên một nhiễm sắc thể hoặc trên các nhiễm sắc thể khác nhau tương tác với nhau cùng quy định một tỉnh trạng. Thực chất sự tương tác giữa các gene không allele là tương tác giữa các sản phẩm của gene với nhau. Các gene có thể tương tác với nhau theo nhiều cách khác nhau:

- Các gene không allele tạo ra các sản phẩm khác nhau, trong đó, sản phẩm của gene này có thể làm thay đổi sự biểu hiện do sản phẩm của gene khác tạo ra.

- Các gene không allele tạo ra các sản phẩm khác nhau, các sản phẩm đó tham gia vào một chuỗi phản ứng nối tiếp nhau để tạo ra các sản phẩm trung gian và kết thúc tạo nên sản phẩm cuối cùng.

- Các gene không allele tạo ra các sản phẩm tương tự nhau, các sản phẩm đó kết hợp với nhau theo cách mỗi sản phẩm góp một phần nhỏ để tạo ra sản phẩm cuối cùng. Sự biểu hiện của sản phẩm cuối cùng phụ thuộc vào số lượng allele trội hay allele lặn có mặt trong kiểu gene.