Bài 4: Đột biến gene

I. Khái niệm và các dạng đột biến gene

1. Khái niệm

- Đột biến gene là sự thay đổi trong cấu trúc của gene, có liên quan đến một hay một số cặp nucleotide.

- Đột biến làm thay đổi một cặp nucleotide trong gene được gọi là đột biến điểm.

2. Các dạng đột biến gene

- Dựa trên cơ chế phát sinh đột biến, các nhà di truyền học phân chia đột biến điểm thành các loại: thay thế cặp nucleotide này bằng cặp nucleotide khác, thêm một cặp nucleotide và mất một cặp nucleotide.

- Các đột biến gene cũng có thể được phân loại theo các tiêu chí khác nhau như đột biến trội/lặn, có lợi/hại hay trung tính, có làm thay đổi trình tự amino acid hay không.

II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh

1. Nguyên nhân

- Đột biến gene có thể xảy ra một cách tự phát hoặc do tác động của các tác nhân đột biến vật lí, hoá học và sinh học.

2. Cơ chế phát sinh

a) Đột biến thêm/mất cặp nucleotide

- Trong quá trình tái bản DNA, nếu một nucleotide được sử dụng làm khuôn hai lần thì mạch mới được tổng hợp sẽ có thêm một nucleotide.

- Khi một nucleotide không được sử dụng làm khuôn, mạch mới tổng hợp sẽ bị mất một nucleotide. Sau lần tái bản kế tiếp, các đột biến này sẽ dẫn đến thêm hoặc mất một cặp nucleotide.

b) Đột biến thay thế cặp nucleotide

- Trong quá trình tái bản DNA, một số chất có cấu trúc giống nhau với base bình thường được gắn vào mạch mới tổng hợp có thể gây ra đột biến thay thế nucleotide.

Ví dụ: Chất 5-bromouracil có thể bắt cặp với adenine dẫn đến đột biến thay thế cặp A-T bằng cặp G-C.

III. Vai trò của đột biến gene

1. Trong nghiên cứu di truyền

- Việc tiến hành lai khác dòng đột biến với nhau và theo dõi kết quả có thể giúp các nhà di truyền học tìm ra được kiểu hình trội/lặn hay loại đột biến ở mỗi dòng thuộc cùng một gene hay thuộc hai gene khác nhau.

2. Trong chọn giống 

- Con người đã biết chọn lọc ra những thể đột biến tự nhiên ở cây trồng và vật nuôi từ một số dạng tổ tiên ban đầu để tạo ra nhiều giống mới, đáp ứng nhu cầu dinh dưỡng và sở thích của mình.

3. Trong tiến hoá

- Đột biến cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá. Nhờ có các allele mới liên tục được tạo ra mà từ một vào dạng sống sơ khai, chọn lọc tự nhiên đã tạo nên thế giới sống vô cùng đa dạng và phong phú như hiện nay.