Bài 33. Gene là trung tâm của di truyền học

I. Di truyền và biến dị

- Di truyền là quá trình truyền đặc điểm của sinh vật qua các thế hệ.

- Biến dị là hiện tượng cá thể được sinh ra trong cùng một thế hệ có những đặc điểm khác nhau và khác với các cá thể ở thế hệ trước.

⇒ Di truyền và biến dị là hai đặc tính cơ bản của sự sống diễn ra song song và gắn liền với quá trình sinh sản.

- Di truyền học là ngành khoa học nghiên cứu tính di truyền và biến dị của sinh vật.

- Sự di truyền và biến dị ở sinh vật được quy định bởi vật chất di truyền

• DNA: ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực
• RNA: ở một số loại virus

II. Nucleic acid

- Nucleic acid là hợp chất đa phân (polymer) được cấu tạo từ các đơn phân là nucleotide.

- Tên của các nucleotide được gọi theo tên của các nitrogenous base là Adenine (A), Guanine (G), Cytosine (C), Thymine (T) và Uracil (U).

- Các nucleotide liên kết với nhau bằng liên kết phosphodiester tạo nên chuỗi polynucleotide.

- Chuỗi polynucleotide có chiều 5' - 3' được xác định dựa vào nucleotide ở mỗi đầu của chuỗi:

• Nucleotide ở đầu 5' có gốc phosphate (liên kết với carbon 5') tự do
• Nucleotide ở đầu 3' có gốc hydroxyl (liên kết với carbon 3') tự do

- Hai nucleic acid chính bao gồm DNA và RNA.

1. DNA

- DNA được cấu tạo từ các deoxyribonucleotide, gồm bốn loại: A, G, C và T.

- Theo mô hình của James Dewey Watson và Francis Crick (1953):

• Phân tử DNA có cấu trúc xoắn kép gồm hai mạch polynucleotide xoắn phải, song song và ngược chiều.

• Nitrogenous base của hai mạch polynucleotide liên kết với nhau bằng liên kết hydrogen theo nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T bằng hai liên kết hydrogen, G liên kết với C bằng ba liên kết hydrogen. 

- Thông tin di truyền được mã hoá dưới dạng trình tự nucleotide.

- Sự khác nhau về số lượng, thành phần và trật tự sắp xếp của bốn loại nucleotide tạo nên tính đa dạng của phân tử DNA, từ đó tạo nên sự đa dạng của sinh vật.

- Phân tử DNA có chức năng lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền. 

2. RNA

- RNA được cấu tạo từ các ribonucleotide, gồm bốn loại: A, G, C và U.

- Tế bào có nhiều loại RNA chức năng như:

• RNA thông tin (mRNA)

• RNA vận chuyển (tRNA)

• RNA ribosome (rRNA)

III. Gene và hệ gene

- Gene là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin mã hoá một chuỗi polypeptide hay phân tử RNA.

- Mỗi gene có trình tự nucleotide đặc trưng.

- Tập hợp tất cả các trình tự nucleotide trên DNA của tế bào hình thành hệ gene (genome) của cơ thể.

- Sự khác biệt về số lượng, thành phần và trật tự sắp xếp các nucleotide trên phân tử DNA tạo nên hệ gene đặc trưng của mỗi cá thể. 

- Hệ gene quy định tất cả các đặc điểm của cơ thể.

- Thông qua quá trình sinh sản, hệ gene của mỗi cá thể được thừa hưởng cả bên bố và bên mẹ. Vì vậy con sinh ra có những đặc điểm giống nhau và giống bố mẹ.

- Sự tổ hợp các gene qua quá trình sinh sản hoặc sự thay đổi trình tự nucleotide trên hệ gene sẽ tạo nên tính biến dị của sinh vật.

⇒ Di truyền học nghiên cứu về tính di truyền và biến dị của sinh vật, do đó gene là trung tâm của di truyền học. 

- Ngày nay, việc phân tích DNA được ứng dụng trong nhiều lĩnh vực như nghiên cứu khoa học, y học, pháp y và đời sống.