Cả hai loại thể dị bội 2n + 1 và 2n - 1 đều là những thể dị bội được hình thành từ những hợp tử không bình thường. Các hợp tử không bình thường đó được tạo ra do sự kết hợp của những giao tử đực hoặc giao tử cái không bình thường. Cơ chế hình thành hai thể đó như sau:
Trong quá trình giảm phân tạo giao tử có một cặp NST nào đó của tế bào không phân ly dẫn đến hình thành hai loại giao tử: một trong hai loại giao tử đó có thừa một NST trong cặp NST tương đồng (loại giao tử này mang (n + 1) NST và loại giao tử còn lại thiếu 1 NST trong cặp NST tương đồng nên bộ NST của giao tử đó sẽ là (n - 1) NST (n là bộ NST đơn bội của loài).
Trong quá trình tái tổ hợp tạo thành hợp tử, các giao tử không bình thường này kết hợp với các giao tử bình thường (mang n NST) tạo thành những hợp tử không bình thường, cụ thể:
* Giao tử (n + 1) NST kết hợp với giao tử có n NST tạo thành hợp tử có (2n + 1) NST và hợp tử này hình thành nên thể dị bội 2n + 1.
* Giao tử (n - 1) NST kết hợp với giao tử có n NST tạo thành hợp tử có (2n - 1) NST và hợp tử này hình thành nên thể dị bội 2n - 1.
Ở người có bệnh Đao là do thừa NST số 21 gây nên. Đây là một dạng biến dị di truyền có ảnh hưởng lớn đến sự sinh trưởng phát triển bình thường của cơ thể.
Cơ chế phát sinh thể dị bội (2n + 1) và (2n - 1)
Trong quá trình giảm phân ở tế bào sinh dục đực hoặc cái, một cặp nhiễm sắc thể không phân ly sinh ra giao tử mang cả hai nhiễm sắc thể ( n + 1) và giao tử thiếu hẳn nhiễm sắc thể đó (n - 1) . Khi thụ tinh, giao tử mang cả hai nhiễm sắc thể (n + 1) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo ra hợp tử hợp tử 2n + 1 (thể ba nhiễm) , giao tử không mang nhiễm sắc thể nào (n - 1) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo ra hợp tử 2n - 1 (thể một nhiễm).
