+ Phương pháp nghiên cứu tế bào học là: làm tiêu bản NST để quan sát, phát hiện bộ NST của loài có điểm gì khác biệt so với bộ NST bình thường hay không, dựa vào đó để chẩn đoán các bệnh do đột biến NST gây ra
- Ý nghĩa: có thể phát hiện sớm 1 số bệnh như: hội chứng Đao, claiphento ... ở người
+ Phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử: sử dụng các phương pháp khác nhau để nghiên cứu ở mức độ phân tử, đã xác định được vị trí của từng nu trên ADN, xác định cấu trúc của các gen tương ứng với tính trạng
- Ý nghĩa: xác định được nguyên nhân của các bệnh tật di truyền phân tử như bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ....