a) Sự khác nhau giữa bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Down, Turner so với người bình thường:
- Người mắc hội chứng Down có 3 nhiễm sắc thể số 21, trong khi người bình thường chỉ có 2 nhiễm sắc thể số 21.
- Người mắc hội chứng Turner có 1 nhiễm sắc thể giới tính X (XO), trong khi người bình thường có 2 nhiễm sắc thể giới tính là XX hoặc XY.
b) Ở người, việc xác định giới tính là do các gene nằm trên NST giới tính quy định, hợp tử có NST Y sẽ phát triển thành con trai, còn hợp tử không có NST Y mà chỉ có NST X sẽ phát triển thành con gái. Người mắc hội chứng Turner có biểu hiện kiểu hình giới tính nữ vì người mắc hội chứng này chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X.