* Bệnh Đao: thừa 1 NST số 21
* Bệnh Tơcnơ: thiếu 1 NST X ở nữ
Có thế nhận biết bệnh nhân Đao qua các dâu hiệu bề ngoài như: bé, lùn, cổ rụt, má phê, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tav ngắn.
Có thề nhận biết bệnh nhân Tơcnơ qua các dấu hiệu bề ngoài như: bệnh nhân là nữ, dáng lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.