Căn bệnh này xuất hiện bởi rối loạn nhiễm sắc thể mà cụ thể hơn chính là sự dư thừa của nhiễm sắc thể số 21 trong quá trình giảm phân tạo giao tử. Nhiễm sắc thể số 21 rất nhỏ nên thừa cũng không gây nguy hiểm như các nhiễm sắc thể khác.
Căn bệnh này xuất hiện bởi rối loạn nhiễm sắc thể mà cụ thể hơn chính là sự dư thừa của nhiễm sắc thể số 21 trong quá trình giảm phân tạo giao tử. Nhiễm sắc thể số 21 rất nhỏ nên thừa cũng không gây nguy hiểm như các nhiễm sắc thể khác.