* Quy luật di truyền (QLDT):
- QLDT đồng tính và phân ly: Các tính trạng tóc quăn, môi dầy là Trội so với tóc thẳng, môi mỏng. F1 đều đồng tính còn F2 phân ly theo tỷ lệ trung bình là 3 trội : 1 lặn.
- QLDT phân ly độc lập: Sự di truyền màu mắt độc lập với sự di truyền của hình dạng tóc.
- QLDT liên kết: Tật thừa ngón tay và đục nhân mắt qua nghiên cứu cho thấy do 2 gen trên cùng 1 NST quy định vì vậy thường di truyền cùng nhau.
- QLDT giới tính: ở người tỷ lệ nam : nữ xấp xỉ 1:1
- QLDT liên kết với giới tính: Bệnh máu khó đông do gen nằm trên NST giới tính X quy định .
* Quy luật biến dị:
- Biến dị tổ hợp: Bố mắt đen, tóc thẳng và mẹ mắt xanh, tóc quăn, con sinh ra có người mắt đen, tóc quăn và có người mắt xanh, tóc thẳng.
- Con người cũng tuân theo các quy luật của biến dị đột biến như đột biến gen và đột biến NST.
Đột biến gen: Bệnh câm điếc bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
Đột biến NST: Đột biến cấu trúc mất đoạn NST số 21 gây bệnh ung thư máu.
Đột biến số lượng NST: Hội chứng đao có 3 NST trong cặp số 21
- Quy luật thường biến: Thể trọng tăng theo chế độ ăn uống.
Một số ví dụ về sự biểu hiện các quy luật di truyền ở người:
- Định luật đồng tính và phân tính: da đen, tóc xoăn, môi dày, mũi cong, mắt nâu, lông mi dài là trội hoàn toàn so với da trắng, môi mỏng, mũi thẳng, mắt xanh, lông mi ngắn. Các tính trạng đều tuân theo đúng định luật Menđen.
- Định luật phân li độc lập: sự d truyền nhóm máu, màu mắt là độc lập với sự di truyền hình dạng tóc.
- Định luật liên kết gen và hoán vị gen: tật thừa ngón tay và tật đục nhân mắt do 2 gen nằm cùng trên một NST quy định nên có thể di truyền cùng nhau.
- Định luật tương tác gen: chiều cao cơ thể được hình thành do tác động cộng gộp của nhiều cặp gen tạo thành một dãy dạng trung gian.
- Di truyền giới tính: nam có NST giới tính là XY, nữ có NST giới tính là XX. Trên quy mô lớn, tỷ lệ nam và nữ xấp xỉ 1 : 1.
- Di truyền liên kết với giới tính: bệnh máu khó đông, mù màu do gen lặn nằm trên NST X quy định và di truyền chéo. Tật dính ngòn tay 2, 3 do gen nằm trên NST Y và di truyền thẳng.
Một số ví dụ về sự biểu hiện các quy luật biến dị ở người
- Biến dị tổ hợp: các con cùng bố mẹ có kiểu gen khác nhau. - Đột biến gen: bệnh hồng cầu lưỡi liềm là do đột biến gen lặn Hbs thành gen trội HbS . Các tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn ... được di truyền theo gen đột biến trội; bạch tạng, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh được quy định bởi gen đột biến lặn.
- Đột biến cấu trúc NST: ung thư máu do đột biến mất đoạn ở NST số 21
- Đột biến dị bội: hội chứng Đao do có 3 NST số 21. Các hội chứng tam nhiễm, Tơcnơ, hội chứng Claiphentơ là do đột biến dị bội ở NST giới tính.
- Thường biến: trọng lượng cơ thể tăng giảm theo chế độ dinh dưỡng. Những người ở vùng núi cao, không khí loãng ooxxi có số lượng hồng cầu trong máu cao hơn người sống ở đồng bằng.
