- Bệnh nhân Đao qua các dấu hiệu bề ngoài như: bé, lùn, cổ rụt, má phê, miệng hơi há, lưỡi hơi thè ra, mắt hơi sâu và một mí, khoảng cách giữa hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn.
- Bệnh nhân Tơcnơ qua các dấu hiệu bề ngoài như: bệnh nhân là nữ, dáng lùn, cổ ngắn, tuyến vú không phát triển.
- Biện pháp phòng chống:
+ Hạn chế hoạt động gây ô nhiễm môi trường
+ Sử dụng hợp lí thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ
+ Hạn chế kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen gây các tật, bệnh di truyền hoặc các cặp vợ chồng này không nên sinh con
+ Đấu tranh chống sản xuất, thử vũ khí hạt nhân. vũ khí hóa học