đột biến số lượng nhiễm sắc thể thể dị bội 2n+1 (ở cặp nhiễm sắc thể số 21 có 3 NST)
dạng đột biến NST gây bệnh đao là đột biến số lượng NST
bệnh nhân đao bị đột biến số lượng NST ở NST số 21 thành 2n+1
Đột biến NST ở cặp số 21 do có sự phân li không bình thường của cặp này dẫn đến tao ra 2 loại giao từ, một là n+1 và n-1. Các giao tử này trong quá trình thụ tinh với giao tử bình thường sẽ tạo thành loại hợp tử 2n+1 => bệnh đao