Biến dị làm thay đổi cấu trúc và số lượng của NST là Biến dị đột biến NST, cụ thể là

- Đột biến cấu trúc NST làm thay đổi cấu trúc NST (mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn NST), ví dụ cụ thể: đột biến mất đoạn NST số 5 ở người gây hội chứng tiếng khóc mèo kêu, đột biến lặp đoạn ở ruồi giấm,...

- Đột biến số lượng NST làm thay đổi số lượng NST (Thể dị bội: thể một 2n-1, thể ba 2n+1,...; Thể đa bội: thể tam bội 3n, thể tứ bội 4n,..), ví dụ: Bệnh Đao là do thể ba ở NST số 21 ở người,...

Tế bào có bộ nhiễm sắc thể đơn bội n không giảm phân được vì các NST không tồn tại thành từng cặp đồng dạng để tiến hành tiếp hợp ở Kì đầu I và xếp thành 2 hàng ở mặt phẳng xích đạo trong kì giữa Giảm phân I.

NST co xoắn cực đại để thu gọn cấu trúc, NST xoắn lại sẽ ngắn và gọn lại, dễ di chuyển về 2 cực tế bào --> mỗi cực tế bào sẽ có 1 trong 2 chiếc NST kép trong cặp NST kép tương đồng (ở kì sau Giảm phân I) hoặc mỗi cực tế bào sẽ có 1 NST đơn tách ra từ NST kép (ở kì sau Giảm phân II).

Nếu NST vẫn ở dạng sợi mảnh thì khi di chuyển sẽ bị vướng và mắc vào nhau. NST ở dạng sợi mảnh để 2 mạch ADN tách đôi ra để ADN tự nhân đôi làm cơ sở cho sự tự nhân đôi của NST hoặc NST ở dạng sợi mảnh khi ở các tế bào đã biệt hóa để thực hiện chức năng và không phân bào nữa.