Bài 14. Di truyền học người

Hướng dẫn giải

- Sơ đồ phả hệ cho gia đình trên:

- Lời khuyên: Cặp vợ chồng nên đi đến bác sĩ để nghe tư vấn di truyền nhằm tính xác suất mang gene lặn của cặp vợ chồng, từ đó tính xác suất sinh đứa con mắc bệnh máu khó đông, có thể yêu cầu họ kết hợp với các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh để thu được các thông tin chính xác.

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)

Hướng dẫn giải

Những ưu điểm của liệu pháp gene: Liệu pháp gene là một kĩ thuật di truyền hiện đại và có tiềm năng lớn trong việc chữa trị các bệnh di truyền, ung thư, HIV/AIDS,... thông qua việc sửa chữa các gene sai hỏng, bất hoạt những gene không mong muốn, thêm gene quy định những tính trạng mong muốn vào cơ thể bệnh nhân. Mặc dù đã đạt được những thành công nhất định những kĩ thuật này cần được tiếp tục hoàn thiện trong tương lai để trở thành phương pháp điều trị phổ biến.

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)

Hướng dẫn giải

- Trong liệu pháp gene, các gene đột biến, gene ung thư được thay thế bằng gene lành, do đó, khôi phục lại chức năng bình thường của gene → có thể được dùng để điều trị các bệnh, tật di truyền ở người. 

- Ví dụ: Người bị mắc bệnh SCID được chữa trị bằng liệu phép gene bằng cách đưa các tế bào gốc tạo máu đã được chuyển gene tổng hợp ADA vào hệ tuần hoàn, các tế bào này tiến hành tổng hợp ADA để phục hồi chức năng miễn dịch.

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)

Hướng dẫn giải

Sử dụng các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh có thể thu được kết quả phân tích hóa sinh hoặc phân tích tế bào từ mẫu tế bào của thai nhi để từ đó xác định được những bệnh, tật di truyền ở người.

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)

Hướng dẫn giải

Phả hệ là phương pháp đơn giản nhất được sử dụng trong nghiên cứu di truyền người vì: Phả hệ được xây dựng dựa trên các thông tin thu thập được như các bệnh di truyền, mối quan hệ giữa các thành viên trong đình. Dựa vào kết quả phân tích phả hệ, có thể xác định được một bệnh nào đó có di truyền hay không, di truyền theo quy luật nào (trội hay lặn, di truyền độc lập hay liên kết, gene trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính,...) cũng như khả năng mắc bệnh ở thế hệ tiếp theo. Từ đó, đưa ra những lời khuyên hữu ích cho các cặp vợ chồng muốn sinh con, các cặp nam nữ trong việc quyết định lập gia đình. Do đó, nghiên cứu phả hệ là phương pháp đơn giản và thuận lợi cho việc tìm hiểu các đặc điểm di truyền của bệnh nên đây là phương pháp đơn giản nhất trong nghiên cứu di truyền người.

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)

Hướng dẫn giải

a) Cách xây dựng một sơ đồ phả hệ:

- Xác định tính trạng cần nghiên cứu (thường là một bệnh di truyền).

- Thu thập thông tin về tính trạng được nghiên cứu trên những người thuộc cùng một gia đình/dòng họ qua nhiều thế hệ.

- Sử dụng các kí hiệu quy ước để biểu thị mối quan hệ họ hàng và sự di truyền của tính trạng nghiên cứu qua các thế hệ:

+ Sơ đồ phả hệ thường được vẽ theo hình bậc thang thẳng đứng, từ trên xuống theo thứ tự các thế hệ ông bà, cha mẹ, con cháu,... Tuỳ theo mối quan hệ giữa các cá thể, giới tính, tính trạng của mỗi cá thể mà người ta dùng những kí hiệu tương ứng (theo quy ước quốc tế). 

+ Mỗi thế hệ là một bậc thang, các con của một cặp bố mẹ được ghi lần lượt từ trái sang phải và từ người con lớn nhất. Phía bên trái mỗi thế hệ của phả hệ ghi các chữ số La Mã để chỉ thứ tự các thế hệ trong gia đình. Bên dưới kí hiệu của từng thành viên có ghi các chữ số Ả Rập để chỉ số thứ tự của thành viên trong thế hệ đó (có thể đánh số thứ tự liên tục từ 1 đến n cho cả phả hệ hoặc theo từng thế hệ). 

b) Phân tích sơ đồ phả hệ ta thấy: Bố II.6 và mẹ II.7 bình thường nhưng sinh con gái III.10 mắc bệnh → Bệnh do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. 

c) Quy ước gene: A bình thường > a bệnh. 

- Các cá thể I.1, I.4, III.10 bị bệnh đều có kiểu gene aa. 

- II.5 bình thường nhưng nhận 1 allele lặn của bố I.1, II.6 và II.7 bình thường nhưng đều chứa 1 allele lặn vì sinh con III.10 bị bệnh, II.8 bình thường nhưng nhận 1 allele lặn của mẹ I.4 → Các cá thể ở thế hệ thứ II đều có kiểu gene là Aa.

- Các cá thể I.2, I.3 đều bình thường; III.9 bình thường có bố II.6 và mẹ II.7 đều có kiểu gene Aa → Các cá thể này có kiểu gene là AA hoặc Aa. 

→ Không thể xác định chính xác kiểu gene của tất cả các cá thể trong phả hệ.

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)

Hướng dẫn giải

Tiểu đường là bệnh do rối loạn chuyển hoá carbohydrate có thể do bất thường trong quá trình sản xuất hormone insulin hoặc do thụ thể tiếp nhận insulin. Việc sử dụng phối hợp các phương pháp nghiên cứu có thể cho chúng ta thông tin đầy đủ của bệnh, bên cạnh đó còn đảm bảo được nguyên tắc đạo đức sinh học về việc nghiên cứu các tính trạng ở người. Cụ thể: 

- Phương pháp nghiên cứu di truyền phân tử nhằm xác định các sai hỏng trong gene mã hóa cho hormone insulin hoặc gene mã hóa thụ thể tiếp nhận insulin. 

- Phương pháp nghiên cứu di truyền hóa sinh nhằm xác định nồng độ glucose trong máu, từ đó biết được mức độ biểu hiện của bệnh phụ thuộc vào những yếu tố di truyền hay môi trường. 

- Phương pháp nghiên cứu mô phỏng học: làm cơ sở để nghiên cứu sự biểu hiện và phương pháp điều trị phù hợp từ những biểu hiện tương đồng giữa động vật và người.

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)

Hướng dẫn giải

Cần phải nghiên cứu di truyền học người vì: Nghiên cứu di truyền học người nhằm thu thập các thông tin liên quan đến bộ máy di truyền, quy luật di truyền các tính trạng, các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện tính trạng ở người,... từ đó, có thể ứng dụng trong việc giải thích được cơ sở của các bệnh di truyền ở người, sự phát sinh các tộc người; đưa ra những biện pháp giải quyết các vấn đề xã hội của di truyền học; tiến hành tư vấn di truyền, đưa ra các phương pháp điều trị hiệu quả cũng như đề xuất các biện pháp phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và vốn gene ở người.

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)

Hướng dẫn giải

Để có thể sinh được những đứa con khỏe mạnh, cặp vợ chồng này có thể thực hiện các biện pháp như tư vấn y học, thực hiện sàng lọc và chẩn đoán trước sinh,…

(Trả lời bởi Nguyễn Quốc Đạt)