QUY LUẬT DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH

I. Cơ chế xác định giới tính bằng NST giới tính

- Ở đa số các loài giao phối, giới tính được xác định trong quá trình thụ tinh do cơ chế tự nhân đôi, phân ly và tổ hợp của cặp NST giới tính.

- NST giới tính là loại NST có chứa các gen quy định giới tính và khác nhau giữa giới đực và giới cái.

- Ở người, động vật có vú, ruồi giấm và một số thực vật (gai, me chua,…)

  • Cặp NST giới tính ở giới ♀ là XX => 1 loại giao tử X (giới đồng giao tử).
  • Cặp NST giới tính ở giới ♂ là XX => 2 loại giao tử X=Y (giới dị giao tử).

- Ở chim, bướm, ếch nhái, bò sát, dâu tây,.. cặp NST giới tính ở giới ♂ là XX, giới ♀ là XY.

- Ở bọ xít, châu chấu, rệp,… cặp NST giới tính ở giới ♀  là XX, giới ♂ là XO (chỉ có 1 NST giới tính X).

- Ở bọ nhạy,… cặp NST giới tính ở giới ♀  là XO, giới ♂ là XX.

- Ví dụ: Cơ chế hình thành giới tính ở người

  • Trong quá trình giảm phân tạo giao tử:
    • Ở nam: tế bào sinh tinh có 44NST A + XY => 2 loại giao tử ♂ mang NST giới tính khác nhau (22A+X) và (22A+Y).
    • Ở nữ: tế bào sinh trứng có 44NST A + XX => 1 loại giao tử ♀ mang 1 loại NST giới tính là (22A+X).
  • Trong quá trình thụ tinh: 50% tinh trùng (22A+X) kết hợp với tế bào trứng (22A+X) => 50% hợp tử (44A+XX) => nữ.
    • 50% tinh trùng (22A+Y) kết hợp với tế bào trứng (22A+X) => 50% hợp tử (44A+XY) => nam.

II. Sự di truyền liên kết với giới tính

1. Đặc điểm di truyền gen nằm trên NST X

a. Thí nghiệm của Morgan

Phép lai thuận

Phép lai nghịch

Pt/c: Ruồi ♀ mắt đỏ x Ruồi ♂ mắt trắng 

Pt/c: Ruồi ♀ mắt trắng x Ruồi ♂ mắt đỏ 

F1: 100% ruồi (♂,♀) mắt đỏ

F1: 50% ruồi ♀mắt đỏ, 50% ruồi ♂ mắt trắng

F2: 50% ruồi ♀ mắt đỏ: 25% ruồi ♂ mắt đỏ:25% ruồi ♂ mắt trắng

F2: 25% ruồi ♀ mắt đỏ: 25% ruồi ♀mắt trắng: 25% ruồi ♂ mắt đỏ:25% ruồi ♂ mắt trắng

b. Giải thích

- Từ kết quả F1 và F2 của phép lai thuận => mắt đỏ là trội hoàn toàn so với mắt trắng (Kí hiệu A: mắt đỏ; a: mắt trắng).

- Vì ruồi mắt trắng F2 toàn là ruồi ♂ nên Morgan cho rằng sự di truyền tính trạng màu mắt có liên quan với giới tính.

- Tính trạng mắt trắng do một đột biến gen lặn trên NST X của ruồi ♂, Y không mang gen, do đó cá thể ♂ (XY) chỉ cần 1 gen lặn trên NST X (XaY) thì tính trạng mắt trắng được biểu hiện.

- Tính trạng mắt trắng hiếm thấy ở ruồi ♀ vì nếu chỉ có một gen lặn mắt trắng trên cặp XX (XAXa) thì ruồi ♀ vẫn có mắt đỏ. Khi có cả 2 gen lặn (XaXa) thì mới biểu hiện mắt trắng.

c. Cơ sở tế bào học

- Cơ sở tế bào học của các phép lai chính là sự phân li của cặp NST giới tính trong giảm phân và sự tổ hợp trong thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp gen quy định màu mắt

http://img.toanhoc247.com/picture/2015/0918/1297753.jpg

http://img.toanhoc247.com/picture/2015/0918/4540146.jpg

d. Sơ đồ lai

Quy ước : A  mắt đỏ; a  mắt trắng

 - Phép lai thuận

P:

Ruồi ♀ XAXA mắt đỏ

x

Ruồi ♂ XaY mắt trắng

GP:

XA

\(\downarrow\)

½ X: ½Y

F1:

½ XAXa  : ½ XAY

(100% ruồi mắt đỏ)

♀F1 x ♂F1

XAXa

x

XAY

GF1:

½ XA : ½ Xa

\(\downarrow\)

½ XA : ½Y

F2:

¼ XAXA  : ¼ XAXa : ¼ XAY : ¼ XaY

 

50% ruồi ♀ mắt đỏ; 25% ruồi ♂ mắt đỏ; 25% ruồi ♂ mắt trắng.

- Phép lai nghịch

P:

Ruồi ♀ XaXa mắt trắng

x

Ruồi ♂ XAY mắt đỏ

GP:

Xa

\(\downarrow\)

½ XA : ½Y

F1:

½ XAXa  : ½ XaY

(50% ruồi ♀ mắt đỏ : 50% ruồi ♂ mắt trắng)

♀Fx ♂F1

XAXa

x

XaY

GF1:

½ XA : ½ Xa

\(\downarrow\)

½ Xa : ½Y

F2:

¼ XAXa  : ¼ XaXa : ¼ XAY : ¼ XaY

 

25% ruồi ♀ mắt đỏ; 25% ruồi ♀ mắt trắng : 25% ♂ mắt đỏ; 25% ruồi ♂ mắt trắng.

e. Kết luận

- Phép lai thuận và lai nghịch đối với các tính trạng di truyền liên kết với giới tính cho kết quả khác nhau.

- Gen quy định tính trạng chỉ có trên NST X mà không có trên Y nên cá thể đực chỉ cần có 1 alen lặn nằm trên X là đã biểu hiện thành kiểu hình.

- Quy luật di truyền tính trạng do gen trên NST X là quy luật di truyền chéo (bố truyền gen lặn cho con gái và biểu hiện ở cháu trai) :

  • Gen trên X của bố truyền cho con gái, con trai nhận gen trên X từ mẹ.
  • Tính trạng được biểu hiện không đều ở cả 2 giới.

- Một số bệnh di truyền ở người do gen lặn trên NST X: mù màu, máu khó đông...

2. Đặc điểm di truyền gen nằm trên NST Y

a. Ví dụ

Người bố có tật có túm lông ở vành tai sẽ truyền đặc điểm này cho tất cả các con trai mà con gái thì ko bị tật này.

P:     ♂ XYa     x    ♀ XX 

GP:    X : Ya     \(\downarrow\)      X 

F1:             XX : XY(chỉ con trai bị bệnh)

b. Nhận xét

- NST X có những gen mà trên Y không có hoặc trên Y có những gen mà trên X không có. Nhiễm sắc thể Y ở một số loài hầu như không mang gen. Ở người NST Y có 78 gen trong đó có các gen quy định giới tính nam.

- Ở một số loài, NST Y có mang gen ở vùng không tương đồng (chỉ có trên Y, không có alen tương ứng trên X) thì tính trạng do gen này quy định chỉ được biểu hiện ở 1 giới (XY).

- Quy luật di truyền các gen trên Y (không có alen trên X) là quy luật di truyền thẳng.

III. Ý nghĩa của di truyền liên kết với giới tính

- Điều khiển tỉ lệ đực cái theo ý muốn trong chăn nuôi trồng trọt. Ví dụ: Người ta có thể phân biệt được trứng tằm nào sẽ nở ra tằm đực, trứng tằm nào nở ra tằm cái bằng cách dựa vào màu sắc trứng. Việc nhận biết sớm giúp mang lại hiệu quả kinh tế cao vì nuôi tằm đực có năng suất  tơ cao hơn.

- Nhận dạng được đực cái từ nhỏ để phân loại tiện cho việc chăn nuôi.

- Phát hiện được bệnh do rối loạn cơ chế phân li, tổ hợp của cặp NST giới tính.