Bài 28. Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Bài 28: PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

I. Lý thuyết

Việc nghiên cứu di truyền ở người gặp hai khó khăn chính

+ Người sinh sản muộn, đẻ ít con

+ Vì lí do xã hội, không thể áp dụng các phương pháp lai và gây đột biến

\(\rightarrow\) Phương pháp nghiên cứu thích hợp: phương pháp phả hệ và trẻ đồng sinh

1. Nghiên cứu phả hệ

- Khái niệm: phả hệ 

+ Phả là sự ghi chép

+ Hệ là các thế hệ

 Phả hệ là bản ghi chép các thế hệ

- Kí hiệu:   chỉ nữ;   chỉ nam

- Cùng một kí hiệu, nhưng hai màu khác nhau biểu thị hai tính trạng đối lập nhau. 

 nữ tóc thẳng;   nữ tóc quăn

 nam tóc thẳng;  nam tóc quăn

- Các kí hiệu: 

    Biểu thị kết hôn hay cặp vợ chồng

+ Ví dụ 1: Khi theo dõi sự di truyền tính trạng màu mắt của hai gia đình qua 3 thế hệ được sơ đồ phả hệ như sau:

 

* Phân tích sơ đồ phả hệ

- Màu mắt nâu xuất hiện ở cả thế hệ ông bà, đời con F1 và F2.

\(\rightarrow\) Màu mắt nâu là trội so với màu mắt đen vì nó thể hiện ngay ở F1 có KH 100% mắt nâu

- Sự di truyền màu mắt không liên quan đến giới tính vì: ở đời cháu F2 màu mắt nâu và đen xuất hiện ở cả hai giới  gen quy định màu mắt nằm trên NST thường

Ví dụ 2: Bệnh máu khó đông do một gen quy định. Người vợ không mắc bệnh (™) lấy chồng không mắc bệnh (£ ) sinh ra con mắc bệnh chỉ là con trai (¢)

+ Sơ đồ phả hệ

- Bố mẹ bình thường sinh ra con bị bệnh \(\rightarrow\)bệnh do gen lặn quy định

- Sự di truyền bệnh máu khó đông có liên quan tới giới tính vì: chỉ có con trai bị mắc bệnh  gen gây bệnh nằm trên NST giới tính X

+ Qui ước: A: bình thường, a: bị bệnh

Sơ đồ lai:

P: XAXa        x       XAY

Gp: XA; Xa              XA, Y

F1: XAXA: nữ bình thường

      XAXa: nữ bình thường

      XAY: nam bình thường

      XaY: nam bị bệnh

* Phương pháp nghiên cứu phả hệ là:

Phương pháp theo dõi sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ, người ta có thể xác định được đặc điểm di truyền (trội, lặn do 1 hay nhiều gen quy định) nằm trên NST thường hay NST giới tính.

2. Nguyên cứu trẻ đồng sinh

- Trẻ đồng sinh là những trẻ cùng được sinh ra ở 1 lần sinh

a. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng

Trẻ đồng sinh hay gặp là sinh đôi, có 2 trường hợp là:

+ Sinh đôi cùng trứng  

+ Sinh đôi khác trứng

- Quá trình hình thành trẻ đồng sinh được thể hiện qua 2 sơ đồ sau:

- Nhận xét:

+ Sự giống nhau giữa hai sơ đồ là: đều minh họa quá trình phát triển từ giai đoạn trứng được thụ tinh tạo thành hợp tử, hợp tử phân bào và phát triển thành phôi

+ Khác nhau:

Sinh đôi cùng trứng

Sinh đôi khác trứng

1 tinh trùng thụ tinh với 1 trứng \(\rightarrow\)1 hợp tử \(\rightarrow\) phát triển thành 2 phôi

2 tinh trùng thụ tinh với 2 trứng \(\rightarrow\)2 hợp tử \(\rightarrow\) phát triển thành 2 phôi

 

- Trẻ sinh đôi cùng trứng luôn cùng giới tính vì: trẻ sinh đôi cùng trứng được sinh ra từ cùng 1 hợp tử cùng một kiểu gen \(\rightarrow\) luôn cùng giới tính

- Trẻ đồng sinh khác trứng là những đứa trẻ cùng sinh ra trong 1 lần sinh nhưng từ những hợp tử (được tạo ra từ trứng và tinh trùng) khác nhau

+ Đặc điểm: trẻ đồng sinh khác trứng có thể có cùng giới tính hoặc khác nhau về giới tính vì những đứa trẻ này có KG khác nhau (sinh ra từ các hợp tử khác nhau)

b. Ý nghĩa

Ví dụ: hai anh em sinh đôi Phú và Cường

+ Phú sống ở Miền Nam có nước da rám nắng, cao hơn 10cm, nói giọng Miền Nam

+ Cường sống ở Miền Bắc có da trắng, nói giọng Miền Bắc

- Tuy nhiên, 2 anh em vẫn có các đặc điểm giống hệt nhau: mái tóc đen, hơi quản, mũi dọc dừa, mắt đen …

\(\rightarrow\) Tính trạng như: màu tóc, mũi, mắt … là những tính trạng phụ thuộc nhiều vào kiểu gen ít phụ thuộc điều kiện môi trường

+ Tính trạng như: giọng nói, nước da … phụ thuộc chủ yêu vào điều kiện môi trường

\(\rightarrow\) Ý nghĩa của phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

+ Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp người ta hiểu rõ vai trò của kiểu gen và vai trò của môi trường đối vợi sự hình thành tính trạng. Biết được tính trạng nào do kiểu gen quyết định là chủ yêu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng của môi trường tự nhiên và xã hội.

 II. Hướng dẫn trả lời câu hỏi SGK 

Câu 1: Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì ? Tại sao người ta phải dùng phương pháp đó đế nghiên cứu sự di truyền một số tính trạng ở người ? Hãy cho một ví dụ về ứng dụng của phương pháp nói trên.

Hướng dẫn trả lời :

Phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen kiểm soát) được gọi là phương pháp nghiên cứu phả hệ. Khi để nghiên cứu di truyền người, các nhà nghiên cứu phải dùng phương pháp này vì:

–   Người sinh sản chậm và đẻ ít con.

–   Vì lí do xã hội, không thế’ áp dụng phương pháp lai và gây đột biến.

Phương pháp này đơn giản dễ thực hiện nhưng cho hiệu quả cao.

 Câu 2:  Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở những điểm nào ? Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh có vai trò gì trong nghiên cứu di truyền người ? Hãy tìm một ví dụ về trẻ đồng sinh ở địa phương em.

Hướng dẫn trả lời :

Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau ở chỗ:

–  Trẻ đồng sinh cùng trứng có cùng một kiểu gen nên bao giờ cũng cùng giới.

–  Trẻ đồng sinh khác trứng có kiểu gen khác nhau nên có thể cùng giới hoặc khác giới.

Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng, người ta biết dược tính trạng nào dó chủ yếu phụ thuộc vào kiểu gen, rất ít hoặc không bị biến đổi dưới tác dụng của môi trường (tính trạng chất lượng) hoặc dễ bị biến đổi dưới tác dụng của môi trường (tính trạng số lượng).

III. Câu hỏi ôn tập

Câu 1: Trẻ sinh đôi cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở điểm nào ?

Câu 2: Một đứa trẻ mắc bệnh máu khó đông có một người em trai sinh đôi bình thường (không mắc bệnh)

a. Hai trẻ sinh đôi nói trên thuốc loại sinh đôi cùng trứng hai khác trứng ? Giải thích ?

b. Nếu cặp sinh đôi nói trên đều cùng mắc bệnh thì có thể khẳng định chắc chắn rằng chúng là cặp sinh đôi cùng trứng hay không ? Giải thích ?

Câu 3: Bệnh mù màu do một gen nằm trên NST giới tính X quy định. Trong một gia đình bố mẹ đều có thị giác bình thường, trong số các con sinh ra có một con trai bị bệnh mù màu. Bệnh mù màu do gen trội hay gen lặn quy định ? Vì sao ?

 

Các khóa học nổi bật: Xem tại đây!

Hỏi đáp, trao đổi bài Gửi câu hỏi cho chủ đề này
Luyện trắc nghiệm Trao đổi bài

Tài trợ


Tính năng này đang được xây dựng...