Bài 23: Ôn tập phần di truyền học

1.1 Cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử

Cấu trúc ở cấp độ phân tử: Gen, ARN(mARN, tARN, rARN), prôtêin

• Gen là một đoạn của ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN).

  • Gen cấu trúc bao gồm 3 phần : Vùng điều hoà (nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc) – vùng mã hoá (ở giữa gen) - vùng kết thúc (nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc - cuối gen).

  • Gen ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) mã hoá liên tục, ở sinh vật nhân thực có các đoạn không mã hoá (intrôn) xen kẽ các đoạn mã hoá (êxôn).

• Những diễn biến cơ bản của các cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử

Tự sao chép ADN:

• ADN tháo xoắn và tách 2 mạch đơn khi bắt đầu tái bản.
• Các mạch mới được tổng hợp theo chiều 5’→3’, một mạch được tổng hợp liên tục, mạch còn lại được tổng hợp gián đoạn.
• Có sự tham gia của các enzim: tháo xoắn, kéo dài mạch, nối liền mạch…
• Diễn ra theo các nguyên tắc bổ sung, bán bảo toàn và nửa gián đoạn

Phiên mã:

• Enzim tiếp cận ở điểm khởi đầu và đoạn ADN (gen) tháo xoắn.
• Enzim dịch chuyển trên mạch khuôn theo chiều 3’→5’ và sợi ARN kéo dài theo chiều 5’→3’, các đơn phân kết hợp theo NTBS.
• Đến điểm kết thúc, ARN tách khỏi mạch khuôn.
• Đối với SV nhân thực → cắt bỏ những đoạn intron, nối các đoạn exon

Dịch mã:

• Các axit amin đã hoạt hóa được tARN mang vào ribôxôm.
• Ribôxôm dịch chuyển trên mARN theo chiều 5’→ 3’ theo từng bộ ba và chuỗi pôlipeptit được kéo dài.
• Đến bộ ba kết thúc chuỗi pôlipeptit tách khỏi ribôxôm.

Điều hoà hoạt động của gen: Gen điều hòa tổng hợp prôtêin ức chế để kìm hãm sự phiên mã, khi chất cảm ứng làm bất hoạt chất kìm hãm thì sự phiên mã được diễn ra. Sự điều hòa này tùy thuộc vào nhu cầu của tế bào.

• Sơ đồ mối quan hệ ADN (gen) – tính trạng

1.2 Cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào và cơ thể

- Phân li

• Nội dung: Tính trạng do 1 cặp alen quy định. Do sự phân li đồng đều của cặp alen trong giảm phân nên mỗi giao tử chỉ chứa một chiếc của cặp.
• Cơ sở tế bào học: Phân li, tổ hợp của cặp NST tương đồng trong giảm phân và thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp alen tương ứng.
• Điều kiện nghiệm đúng: Tính trạng do một gen quy định, gen trội át hoàn toàn gen lặn.
• Ý nghĩa: Xác định tính trội lặn.

- Trội không hoàn toàn

• Nội dung: F2 có 1 trội : 2 trung gian : 1 lặn.
• Cơ sở tế bào học: Phân li, tổ hợp của cặp NST tương đồng.
• Điều kiện nghiệm đúng: Mỗi cặp alen quy định 1 cặp tính trạng và nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.
• Ý nghĩa: Tạo kiểu hình mới (trung gian).

- Phân li độc lập

• Nội dung: Các cặp nhân tố di truyền (gen) quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử.
• Cơ sở tế bào học: 
  • Các cặp alen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.
  • Sự phân li độc lập của các cặp NST tương đồng trong giảm phân dẫn đến sự phân li của các cặp gen tương ứng.
• Điều kiện nghiệm đúng: Mỗi cặp alen quy định 1 cặp tính trạng và nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.
• Ý nghĩa: Tạo các biến dị tổ hợp.

- Tương tác gen không alen 

• Nội dung: Hai hay nhiều gen không alen cùng tương tác quy định một tính trạng.
• Cơ sở tế bào học: Các cặp NST tương đồng phân li độc lập.
• Điều kiện nghiệm đúng: Các gen không tác động riêng rẽ.
• Ý nghĩa: Tạo biến dị tổ hợp.

- Tác động cộng gộp 

• Nội dung: Các gen cùng có vai trò như nhau đối với sự hình thành tính trạng.
• Cơ sở tế bào học: Các cặp NST tương đồng phân li độc lập.
• Điều kiện nghiệm đúng: Các gen không tác động riêng rẽ.
• Ý nghĩa: Tính trạng số lượng trong sản xuất.

- Tác động đa hiệu 

• Nội dung: Một gen chi phối nhiều tính trạng.
• Cơ sở tế bào học: Phân li, tổ hợp của cặp NST tương đồng.
• Điều kiện nghiệm đúng:
• Ý nghĩa: Là cơ sở giải thích hiện tượng biến dị tương quan.

- Liên kết hoàn toàn 

• Nội dung: Các gen nằm trên một NST cùng phân li và tổ hợp trong phát sinh giao tử và thụ tinh. 
• Cơ sở tế bào học: 
  • Mỗi NST chứa nhiều gen.
  • Sự phân li và tổ hợp của cặp NST tương đồng dẫn đến sự phân li và tổ hợp của  nhóm gen liên kết.
• Điều kiện nghiệm đúng: Các gen cùng nằm trên  1 NST và liên kết hoàn toàn.
• Ý nghĩa: Hạn chế biến dị tổ hợp, dảm bảo di truyền bền vững từng nhóm tính trạng, trong chọn giống có thể chọn được nhóm tính trạng tốt đi kèm nhau.

- Hoán vị gen

• Nội dung: Trong quá trình giảm phân, các NST tương đồng có thể trao đổi các đoạn tương đồng cho nhau dẫn đến hoán vị gen, làm xuất hiện tổ hợp gen mới.
• Cơ sở tế bào học: Sự trao đổi chéo giữa các crômatit khác nguồn gốc của cặp các gen trên cùng một cặp NST tương đồng. Các gen nằm càng xa nhau thì lực liên kết càng yếu, càng dễ xảy ra hoán NST tương đồng dẫn đến sự trao đổi (hoán vị) giữa vị gen.
• Điều kiện nghiệm đúng: Các gen liên kết không hoàn toàn.
• Ý nghĩa: Tăng nguồn biến dị tổ hợp.

- Di truyền liên kết với giới tính 

• Nội dung: Tính trạng do gen trên X quy định di truyền chéo, còn do gen trên Y di truyền trực tiếp.
• Cơ sở tế bào học: Nhân đôi, phân li, tổ hợp của cặp NST giới tính.
• Điều kiện nghiệm đúng: Gen nằm trên đoạn không tương đồng.
• Ý nghĩa: Điều khiển tỉ lệ đực, cái.

- Di truyền ngoài nhân 

• Nội dung: Tính trạng do gen nằm ở tế bào chất (ti thể, lục lạp) quy định.
• Cơ sở tế bào học: Nhân đôi, phân li, tổ hợp của cặp NST giới tính.
• Điều kiện nghiệm đúng: Gen nằm trong Ti thể, lục lạp
• Ý nghĩa:

Gợi ý trả lời:

a. Đột biến gen:

- Khái niệm: 

• Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, thường liên quan tới một cặp nuclêôtit (gọi là đột biến điểm) hoặc một số cặp nuclêôtit xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN.
• Có 3 dạng đột biến điểm:
  • Mất 1 cặp nuclêôtit.
  • Thêm 1 cặp nuclêôtit.
  • Thay thế 1 cặp nuclêôtit.

- Cơ chế phát sinh:

• Tác nhân gây đột biến gây ra những sai sót trong quá trình nhân đôi ADN
• Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo

- Đặc điểm:

• Phổ biến.
• Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các cặp nuclêôtit trong gen.
• Đột biến lặn không biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái dị hợp tử.

- Hậu quả:

• Làm gián đoạn 1 hay 1 số tính trạng nào đó (Gen  → mARN  → Prôtêin → tính trạng).
• Ít ảnh hưởng đến sức sống và sự sinh sản của SV.

- Vai trò: Là nguồn nguyên liệu sơ cấp của quá trình chọn giống và tiến hoá – đóng vai trò là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình tiến hoá và chọn giống.

b. Đột biến nhiễm sắc thể:

- Khái niệm:

• Là những biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng NST.
• Có 2 dạng:
  • Đột biến cấu trúc NST gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
  • Đột biến số lượng NST gồm thể lệch bội và thể đa bội.

- Cơ chế phát sinh:

• Do mất, lặp, đảo hay chuyển vị trí của đoạn NST, do sự chuyển đoạn diễn ra giữa các NST không tương đồng.
• Do sự không phân li của cặp NST trong quá trình phân bào.

- Đặc điểm:

• Ít phổ biến.
• Làm thay đổi số lượng và trật tự sắp xếp các gen trên NST.
• Biểu hiện ngay thành kiểu hình.

- Hậu quả:

• Làm thay đổi 1 bộ phân hay kiểu hình của cơ thể.
• Ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật.

- Vai trò: Cung cấp nguồn nguyên liệu thứ yếu cho tiến hoá và chọn giống.

Ví dụ 2: Phân biệt thể lệch bội và thể đa bội?

Gợi ý trả lời:

- Thể lệch bội: 

Khái niệm: Sự thay đổi số lượng NST ở một hoặc một số cặp NST.

Phân loại: Các dạng thường gặp:

• Thể một: (2n - 1).
• Thể ba: (2n + 1).
• Thể bốn: (2n + 2).
• Thể không: (2n - 2).

Cơ chế phát sinh: Trong phân bào, thoi phân bào hình thành nhưng một hay một số cặp NST không phân li.

Hậu quả: 

• Mất cân bằng toàn bộ hệ gen → kiểu hình thiếu cân đối → không sống được, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tuỳ loài.
• Xảy ra ở thực vật và động vật.

- Thể đa bội:

Khái niệm: Sự tăng cả bộ NST nhưng lớn hơn 2n.

Phân loại: Các dạng thể đa bội:

• Tự đa bội: sự tăng một số nguyên lần số NST đơn bội của một loài và lớn hơn 2n, trong đó có đa bội chẵn (4n, 6n, …) và đa bội lẻ (3n, 5n, …).
• Dị đa bội: khi cả hai bộ NST của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào.

Cơ chế phát sinh: Trong phân bào, thoi phân bào không hình thành → tất cả các cặp NST không phân li.

Hậu quả: 

• Tế bào lớn → cơ quan sinh dưỡng to → sinh trưởng và phát triển mạnh. Thể đa bội lẻ không có khả năng sinh giao tử bình thường → không sinh sản hữu tính
• Xảy ra phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật.

Ví dụ 3: Phân biệt đa bội chẵn và đa bội lẻ?

Gợi ý trả lời:

- Thể đa bội chẵn:

Khái niệm: Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số chẵn của bộ đơn bội lớn 2n (4n, 6n, …).

Cơ chế phát sinh: 

• Trong quá trình giảm phân: Ở tế bào sinh dục (2n), bộ NST không phân ly → giao tử 2n. Giao tử 2n + giao tử 2n→ thể tứ bội (4n).
• Trong quá trình nguyên phân: Ở tế bào sinh dưỡng (2n), bộ NST không phân ly → thể tứ bội (4n).

Đặc điểm:

• Lượng ADN tăng gấp đôi, quá trình tổng hợp các chất diễn ra mạnh mẽ.
• Tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, cơ thể khỏe, chống chịu tốt, …
• Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính được vì tạo được giao tử.

- Thể đa bội lẻ:

Khái niệm: Bộ NST trong tế bào sinh dưỡng là 1 bội số lẻ của bộ đơn bội lớn 2n (3n, 5n, …).

Cơ chế phát sinh: 

• Trong quá trình giảm phân: Ở tế bào sinh dục (2n), bộ NST không phân ly → giao tử 2n. Giao tử 2n + giao tử n → thể tam bội 3n.
• Cây 4n giao phấn với cây 2n → thể tam bội 3n.

Đặc điểm:

• Thể đa bội lẻ thường gặp ở những cây ăn quả không hạt (dưa hấu, chuối, …).
• Thể đa bội lẻ không sinh sản hữu tính được vì không có khả năng tạo giao tử bình thường.