Tại sao người bệnh đao và tớc nơ không có con nhưng vẫn được coi là bệnh di truyền?
Những người mắc bệnh Đao, hội chứng Tơcnơ không có con nhưng tại sao nói bệnh này là bệnh di truyền? A. Vì bệnh do đột biến gen gây nên. B. Vì bệnh sinh ra do vật chất di truyền bị biến dị. C. Vì bệnh có thể phát tán bằng nhiều con đường. D. Vì bệnh này do đột biến cấu trúc NST gây ra
Có khoảng 95% trường hợp sinh ra với hội chứng down là do rối loạn nhiễm sắc thể số 21. Với trường hợp này, bệnh Đao không có khả năng di truyền vì nó xảy ra do quá trình phân bào bị lỗi của bào thai. Ở trường hợp hội chứng Đao chuyển đoạn (dịch mã), bệnh có thể di truyền từ mẹ sang con.
Tại sao các bệnh Đao , tơc nơ , bệnh bạch tạng lại được gọi là bệnh di truyền
tại vì do đột biến gen hoặc đột biến NST gây ra nên có thể di truyền qua thế hệ sau
Nêu biểu hiện và nguyên nhân và cách nhận biết bệnh di truyền đao và tớc nơ
* Bệnh đao
+ Biểu hiện:
- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
- Mặt dẹt, trông ngốc.
- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác.
- Miệng trề và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo.
- Thần kinh kém phát triển, si đần cao.
- Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh.
+ Nguyên nhân
- do rối loạn phân li trong quá trình giảm phân ở 1 bên bố hoặc mẹ làm xuất hiện 3 chiếc NST ở cặp NST số 21
+ Cách nhận biết
- Dựa vào số lượng NST 2n + 1 = 47 NST, cặp NST số 21 có 3 chiếc
- Dựa vào các biểu hiện của bệnh
* Bệnh tocno (OX)
+ Biểu hiện
- Hội chứng Tơnơ chỉ có một nhiễm sắc thể X nên người bị bệnh là con gái.
- Người bệnh không phát triển sinh dục, không có triệu chứng dậy thì, vú không phát triển, không có kinh nguyệt.
- Trí tuệ chậm phát triển, trẻ có kèm theo những dị tật bẩm sinh ở tim, ở thận…
+ Nguyên nhân
- Do rối loạn phân li trong quá trình giảm phân ở 1 bên bố hoặc mẹ tạo ra hợp tử chứa 1 NST giới tính X
+ cách nhận biết
- dựa vào bộ NST 2n - 1 = 45 NST, cặp NST giới tính ở nữ chỉ có 1 NST X
- Dựa vào biểu hiện của người bị bệnh
Cho các bệnh, hội chứng, tật di truyền dưới đây:
(1). Thiếu máu hồng cầu hình liềm (2). Mù màu (3). Máu khó đông
(4). Hội chứng tớc nơ (5). Hội chứng Đao (6). Túm lông ở tai
Số lượng các bệnh, tật, hội chứng có liên quan đến NST giới tính là:
A. 2
B. 3
C. 5
D. 4
Đáp án B
Khẳng định KHÔNG đúng: Plasmid là loại thể truyền được sử dụng phổ biến trong công nghệ ADN tái tổ hợp, là phân tử ADN mạch kép, dạng vòng tồn tại phổ biến trong tế bào chất của các sinh vật nhân thực.
Cho các bệnh, hội chứng, tật di truyền dưới đây:
(1). Thiếu máu hồng cầu hình liềm (2). Mù màu (3). Máu khó đông
(4). Hội chứng tớc nơ (5). Hội chứng Đao (6). Túm lông ở tai
Số lượng các bệnh, tật, hội chứng có liên quan đến NST giới tính là:
A. 2
B. 3
C. 5
D. 4
Đáp án D
Các bệnh, tật, hội chứng có liên quan đến NST giới tính là mù màu (trên NST X), máu khó đông (trên NST X), hội chứng tớc nơ (XO), túm lông ở tai (nằm trên NST Y).
Cho các bệnh, hội chứng, tật di truyền dưới đây:
(1). Thiếu máu hồng cầu hình liềm
(2). Mù màu
(3). Máu khó đông
(4). Hội chứng tớc nơ
(5). Hội chứng Đao
(6). Túm lông ở tai
Số lượng các bệnh, tật, hội chứng có liên quan đến NST giới tính là:
A. 2
B. 3
C. 5
D. 4
Đáp án D
Các bệnh, tật, hội chứng có liên quan đến NST giới tính là mù màu (trên NST X), máu khó đông (trên NST X), hội chứng tớc nơ (XO), túm lông ở tai (nằm trên NST Y).
Cho các bệnh di truyền sau: bệnh Đao, bệnh Tớcnơ, bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh.
a. Hãy cho biết nguyên nhân phát sinh mỗi loại bệnh di truyền trênb. Bệnh di truyền có phải là bệnh luôn được di truyền cho thế hệ sau không? Tại sao?
b. Bệnh di truyền có phải là bệnh luôn được di truyền cho thế hệ sau không? Tại sao?
a) - Bệnh Đao
+ Trong phát sinh giao tử : Cặp NST số 21 của bố hoặc mẹ không phân li tạo 2 loại giao tử, một loại chưá cả 2 chiếc của cặp (n+1), một loại không chứa chiếc nào của cặp (n-1)
+ Trong thụ tinh, giao tử (n+1) kết hợp n tạo thể 3 nhiễm 2n + 1 chứa 3 NST 21 gây bênh Đao
- Bệnh Tơcno
+ Trong phát sinh giao tử : Cặp NSTGT của bố hoặc mẹ không phân li tạo loại giao tử không chứa NSTGT nào (n-1)
+ Trong thụ tinh, giao tử (n-1) kết hợp n(X) tạo thể 1 nhiễm 2n - 1 (OX) gây bệnh Tocnơ
- bệnh bạch tạng và bệnh câm điếc bẩm sinh (do gen lặn trên NST thường quy định)
+ Đột biến gen trội thành gen lặn
+ Bố mẹ mang kiểu gen dị hợp về bệnh trên, con nhận giao tử mang alen lặn của cả bố và mẹ
Biện luận :
Vì bố mẹ đều bình thường nhưng lại sinh con bị bệnh => tính trạng bị bệnh là tính trạng lặn .
Quy ước gen :
Bị bệnh :a
Bình thường :A
Tìm KG :
Người con bị bệnh có KG là aa =>cả hai bên bố và mẹ đều cho một giao tử a
=> bố mẹ có kiểu gen dị hợp =>P:Aa xAa
b) Ta lại có
P :Aa xAa ----->F1 : 3/4 bình thường : 1/4 bị bệnh
Vậy xác suất bị bệnh là : 1/4=25/100
b) Bệnh di truyền không phải là bệnh luôn được di truyêfn cho thế hệ sau. Vì bệnh di truyền là bệnh do gen quy định, cơ thể mang gen quy định bệnh phải có đủ các điều kiện mới biểu hiện ra được kiểu hình (vd bệnh do alen lặn qui định phải ở trạng thái đồng hợp lặn thì mới bị bệnh)
Cho các phát biểu về sự di truyền một số bệnh ở người:
(1) Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen dạng thay thế một cặp nuclêôtit.
(2) Có túm lông ở tai và bệnh bạch tạng ở người có hiện tượng di truyền thẳng.
(3) Hội chứng Đao không phải là bệnh di truyền vì người bị Đao không sinh sản được.
(4) Ở người đã phát hiện các thể lệch bội như: Tơcnơ, Claiphentơ, Đao.
(5) Các bệnh Đao, mù màu, phêninkêtô niệu là các bệnh di truyền ở cấp độ phân tử.
Có bao nhiêu phát biểu đúng?
A. 2
B. 1
C. 3
D. 4
Chọn A.
Các phát biểu đúng: 1, 4
Bệnh bạch tạng là gen trên NST thường nên không phải di truyền thẳng như gen nằm trên Y( bệnh có túm lông ở tai)
Đao có liên quan đến đột biến vật chất di truyền (đột biến NST) nên là bệnh di truyền. Bệnh di truyền chỉ đơn giản là bệnh liên quan đến biến đổi vật chất di truyền chứ không nhất thiết cá thể đột biến sinh sản được và truyền lại cho thế hệ sau
Đao là bệnh di truyền cấp độ NST (tế bào)