Khi nói về bệnh Phêninkêtô niệu ở người, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

1. Bệnh Phêninkêtô niệu là do lượng axitamin tirôxin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.

2. Có thể phát hiện ra bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.

3. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin Phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn.

4. Bệnh Phêninkêtô niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin Phêninalanin thành Tirôxin trong cơ thể.

5. Chọc dò dịch ối, sinh thiết tua nhau thai có thể phát hiện đuợc bệnh Phêninkêtô niệu khi thai nhi còn nằm trong bụng mẹ.

A. 2

B. 1

C. 3

D. 4

Người ta đã sử dụng kĩ thuật nào để phát hiện sớm bệnh phêninkêto niệu ở người?

A. Chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST thường

B. Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi cho phân tích prôtêin.

C. Sinh thiết tua nhau thai lấy tế bào phôi phân tích ADN.

D. Chọc dò dịch ối lấy tế bào phôi cho phân tích NST giới tính X.

Trong các nhận xét sau đây, có bao nhiêu nhận xét đúng? Trong chuẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch ối nhằm

(1). Khảo sát tính chất của nước ối

(2). Khảo sát tế bào tử cung của người mẹ

(3). Khảo sát tế bào thai bong ra trong nước ối

(4). Chuẩn đoán sớm được bệnh di truyền

A. 3

B. 1

C. 4

D. 2

Trong các nhận xét sau đây, có bao nhiêu nhận xét đúng? Trong chuẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch ối nhằm

(1). Khảo sát tính chất của nước ối

(2). Khảo sát tế bào tử cung của người mẹ

(3). Khảo sát tế bào thai bong ra trong nước ối

(4). Chuẩn đoán sớm được bệnh di truyền

A. 3

B. 1

C. 4

D. 2

Trong các nhận xét sau đây, có bao nhiêu nhận xét đúng? Trong chuẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch ối nhằm:

(1) Khảo sát tính chất của nước ối.

(2) Khảo sát tế bào tử cung của người mẹ.

(3) Khảo sát tế bào thai bong ra trong nước ối.

Chuẩn đoán sớm được bệnh di truyền

A. 3    

B. 1  

C. 4

D. 5

Trong các nhận xét sau đây, có bao nhiêu nhận xét đúng? Trong chuẩn đoán trước sinh, kỹ thuật chọc dò dịch ối nhằm

(1). Khảo sát tính chất của nước ối

(2). Khảo sát tế bào tử cung của người mẹ

(3). Khảo sát tế bào thai bong ra trong nước ối

(4). Chuẩn đoán sớm được bệnh di truyền

A. 3

B. 1

C. 4

D. 2

Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.

I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).

II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh.

III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này.

IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.

V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.

A. 4

B. 3

C. 2

D. 1

Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.

I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và sinh thiết tua nhau thai - hình (b).

II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi sinh.

III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại xét nghiệm này.

IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.

V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.

A. 4

B. 3

C. 2

D. 1