Chương V: Di truyền học người

Bệnh nhân nữ 40 tuổi, gần đây cảm thấy rất mệt mỏi và hay bực bội khó tính. Chị đã đi khám và xét nghiệm các chỉ số đều bình thường. BS nói chị không có bệnh và khuyên chị nên nghỉ ngơi tĩnh dưỡng là được. Vậy theo em BN khỏe mạnh hay có bệnh? tại sao?

Yêu cầu:

1. Dựa vào đâu để xem BN có bệnh hay không?

2. Em hiểu thế nào là một người có bệnh?

Gíup nhanh ạ!

Bài 2: Một phân tử ADN ở sinh vật nhân chuẩn giả sử có 4 đơn vị tái bản với các số liệu như sau:

- Đơn vị tái bản 1 có: 3900 liên kết H giữa các cặp bazơ nitơ, tỉ lệ A/G = 2/3.

- Đơn vị tái bản 2 có: 1798 liên kết hóa trị giữa các nucleotit, A = 500 nucleotit.

- Đơn vị tái bản 3 có: khối lượng phân tử 72. 104 đ.v.C và A = 480 nucleotit.

- Đơn vị tái bản 4 có chiều dài 10200A0 , tỉ lệ 2 loại nucleotit A/G = 3/2.

1. Tìm số lượng nucleotit mỗi loại trên phân tử ADN?

2. Tính chiều dài của phân tử ADN?

3. Khi phân tử ADN đó tái bản liên tiếp 5 lần, cần phải cung cấp thêm mỗi loại

nucleotit là bao nhiêu?

(Biết rằng khối lượng phân tử của nucleotit là 300 đ.v. C)

Câu 7: Ở người, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định (không có alen trên nhiễm sắc thể Y). Bố mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường, ông ngoại mắc bệnh máu khó đông. Họ có một con gái bình thường. Con gái của họ lấy chồng hoàn toàn bình thường, nhận định nào sau đây là đúng?

A. Khả năng mắc bệnh ở con của họ là 50%.        

B. 100% số con trai của họ hoàn toàn bình thường.

C. 50% số con trai của họ hoàn toàn bình thường.           

D. 50% số con gái của họ sẽ mắc bệnh.

Câu 8: Ở người, bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X quy định (không có alen trên nhiễm sắc thể Y). Bố mẹ bình thường, ông nội mắc bệnh máu khó động, ông bà ngoại bình thường, khả năng họ sinh con trai mắc bệnh sẽ là:

A. 12,5%.                         B. 50%.                               

C. 25%.                            D. 0%.

Câu 11: Đột biến xảy ra ở gen ức chế khối u thường là đột biến ở gen:

A. trội.                                          B. lặn.                                

C. điều hòa.                                  D. bất hoạt.

Câu 12: Đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư thường là đột biến ở gen: 

A. trội.                                            B. lặn.                                     

C. điều hòa.                                    D. bất hoạt.

Câu 17: Những bệnh (hội chứng) nào sau đây thuộc loại bệnh di truyền phân tử?

1. Hội chứng Down.

2. Bệnh máu khó đông.

3. Hội chứng Turner.

4. Bệnh bạch tạng.

5. Bệnh ưng thư máu.

6. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

7. Bệnh phêninkêtô niệu.

A. 1, 2, 3, 7.                           

B. 2, 5, 6, 7.                           

C. 2, 4, 6, 7.                     

D. 3, 4, 6, 7.

*) Cho các thể đột biến ở người được ký hiệu như sau:

(1) Ung thư máu ở người                      (2) Máu khó đông                  (3) Hồng cầu lưỡi liềm ở người

(4) Hội chứng Tơcnơ                            (5) Bạch tạng                          (6) Hội chứng Đao

(7) Hội chứng Claiphentơ                     (8) Mù màu                            (9) Dính ngón thứ 2 và thứ 3 ở người

(10) Câm điếc bẩm sinh                        (11) Hội chứng mèo kêu.

Sử dụng các thông tin trên trả lời câu hỏi từ 17 đến câu 21.

Câu 17: Những bệnh do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây ra:

A. (2) và (3)                     B. (2) và (5)                C. (5) và (8)                            D. (5) và (10)

Câu 18: Các thể đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gồm:

A. (3) và (8)                     B. (1) và (11)              C. (1) và (5)                            D. (3) và (11)

Câu 19: Các thể lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính:

A. (4) ; (7) ; (10)              B. (4) ; (6) ; (10)         C. (4) ; (7)                               D. (7) ; (11)

Câu 20: Các thể đột biến gen gồm:

A. (2) ; (3) ; (5) ; (8) ; (9) ; (11)                          B. (2) ; (3) ; (5) ; (8) ; (9) ; (10)

C. (2) ; (4) ; (5) ; (8) ; (10) ; (11)                        D. (2) ; (5) ; (8) ; (10) ; (11)

Câu 21: Thể đột biến thuộc dạng thể ba nhiễm:

A. (5) và (6)                     B. (6) và (10)              C. (6) và (7)                D. (3) và (7)