Nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu là do
.
Nguyên nhân gây bệnh phêninkêtô niệu ở người do
A. đột biến NST
B. vi khuẩn
C. thường biến
D. đột biến gen
Bệnh phêninkêtô niệu ở người là do
A. Đột biến cấu trúc trên NST thường
B. Đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin
C. Đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá tirôzin thành phêninalanin
D. Đột biến gen trên NST giới tính
Chọn B
Bệnh Pheninketo niệu ở người là do đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin
Bệnh phêninkêtô niệu ở người là do
A. đột biến cấu trúc trên NST thường.
B. đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin
C. đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá tirôzin thành phêninalanin
D. đột biến gen trên NST giới tính
Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin. Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh
Đáp án cần chọn là: B
Khi nói về bệnh Phêninkêtô niệu ở người, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?
1. Bệnh Phêninkêtô niệu là do lượng axitamin tirôxin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.
2. Có thể phát hiện ra bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.
3. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin Phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn.
4. Bệnh Phêninkêtô niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin Phêninalanin thành Tirôxin trong cơ thể.
5. Chọc dò dịch ối, sinh thiết tua nhau thai có thể phát hiện đuợc bệnh Phêninkêtô niệu khi thai nhi còn nằm trong bụng mẹ.
A. 2
B. 1
C. 3
D. 4
Đáp án A
Các phát biểu đúng là: (1),(4)
(2) sai,(5) sai, nguyên nhân gây bệnh là đột biến gen nên quan sát hình dạng NST, làm tiêu bản TB không thể phát hiện nguyên nhân
(3) sai, Phe là a.a thiết yếu không thể loại bỏ hoàn toàn
Nguyên nhân và biểu hiện của bệnh phêninkêtô niệu?
1. Do gen lặn trên NST thường kiểm soát.
2. Thiếu enzim chuyển hóa phêninalanin.
3. Thiếu enzim chuyển hóa tirôzin.
4. Làm ứ đọng phêninalanin, đầu độc tế bào thần kinh gây mất trí.
5. Làm ứ đọng phêninalanin ở các khớp gây viêm khớp.
Phương án đúng là:
A. 1, 2, 4
B. 1, 2, 5
C. 1, 3, 4
D. 1, 3, 5
Chọn A.
Nguyên nhân của bệnh pheninketo niệu là 1, 2.
Biểu hiện của bệnh pheninketo niệu là 4.
Bệnh phenikito niệu là bệnh di truyền nguyên nhân do:
A. Đột biến gen trội nằm ở NST giới tính Y
B. Đột biến gen trội nằm ở NST thường
C. Đột biến gen lặn nằm ở NST thường
D. Đột biến gen trội nằm ở NST giới tính X
Đáp án C
Bệnh penylketo niệu là bệnh di truyền do đột biến gen lặn ở trên NST thường
Trong dòng họ của một cặp vợ chồng có người bị bệnh di truyền nên họ cần tư vấn trước khi sinh con. Bên phía người vợ: Có anh trai của người vợ bị bệnh phêninkêtô niệu, ông ngoại của người vợ bị bệnh máu khó đông, những người còn lại không bị hai bệnh này. Bên phía người chồng: Có mẹ của người chồng bị bệnh phêninkêtô niệu, những người khác không bị hai bệnh này. Xác suất để cặp vợ chồng trên sinh hai con đều bị cả hai bệnh trên là
A. 27/256.
B. 1/768.
C. 81/128.
D. 1/1024.
Bệnh phêninkêtô niệu là bệnh do gen lặn trên NST thường. Anh trai người vợ bị bệnh này trong khi bố mẹ của họ không bị bệnh => Bố mẹ của người vợ đều có KG dị hợp về gen này. Quy ước KG của bố mẹ người vợ là Aa => Người vợ không bị bệnh thì có thể có KG là 1/3AA và 2/3Aa.
Với trường hợp người vợ có KG AA thì con sinh ra không bao giờ bị bệnh.
=> Để sinh con bị bệnh thì người vợ phải có KG Aa, xác suất xảy ra trường hợp người vợ có KG Aa là 2/3
Người chồng không bị bệnh nhưng có mẹ bị bệnh phêninkêtô niệu => Người chồng có KG là Aa
Bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X. Người chồng bình thường => Người chồng có KG là XMY
Ông ngoại của người vợ bị bệnh máu khó đông thì mẹ của người vợ sẽ được nhận một giao tử Xm ông ngoại, mẹ của người vợ bình thường => có KG là XMXm
Bố của người vợ bình thường XMY => Người vợ có thể có KG là 1/2 XMXm và 1/2 XMXM
Với trường hợp người vợ có KG XMXM thì con sinh ra không bao giờ bị bệnh => Để sinh con bị bệnh thì người vợ phải có KG XMXm
Ta có người chồng có KG AaXMY
Để sinh ra 2 con bị cả 2 bệnh thì người vợ có KG là AaXMXm, xác suất người vợ có KG này là 2/3*1/2 = 1/3
Xác suất để cặp vợ chồng này sinh 2 con bị cả 2 bệnh là: 1/3*(1/4*1/4)2 = 1/768
Chọn B
Trong dòng họ của một cặp vợ chồng có người bị bệnh di truyền nên họ cần tư vấn trước khi sinh con. Bên phía người vợ: có anh trai của người vợ bị bệnh phêninkêtô niệu, ông ngoại của người vợ bị bệnh máu khó đông, những người còn lại không bị hai bệnh này. Bên phía người chồng: có mẹ của người chồng bị bệnh phêninkêtô niệu, những người khác không bị hai bệnh này. Xác suất để cặp vợ chồng trên sinh hai con đều bị cả hai bệnh trên là
A. 1/768.
B. 1/1024.
C. 27/256.
D. 81/128.
Đáp án A
Bệnh phêninkêtô niệu là bệnh do gen lặn trên NST thường. Anh trai người vợ bị bệnh này trong khi bố mẹ của họ không bị bệnh => Bố mẹ của người vợ đều có KG dị hợp về gen này. Quy ước KG của bố mẹ người vợ là Aa => Người vợ không bị bệnh thì có thể có KG là 1/3AA và 2/3Aa.
Với trường hợp người vợ có KG AA thì con sinh ra không bao giờ bị bênh
=> Để sinh con bị bệnh thì người vợ phải có KG Aa, xác suất xảy ra trường hợp người vợ có KG Aa là 2/3
Người chồng không bị bệnh nhưng có mẹ bị bệnh phêninkêtô niệu => Người chồng có KG là Aa
Bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X. Người chồng bình thường => Người chồng có KG là XMY
Ông ngoại của người vợ bị bệnh máu khó đông thì mẹ của người vợ sẽ được nhận một giao tử Xm ông ngoại, mẹ của người vợ bình thường => có KG là XMXm
Bố của người vợ bình thường XMY => Người vợ có thể có KG là 1/2 XMXm và 1/2 XMXM
Với trường hợp người vợ có KG XMXM thì con sinh ra không bao giờ bị bệnh => Để sinh con bị bệnh thì người vợ phải có KG XMXm
Ta có người chồng có KG AaXMY
Để sinh ra 2 con bị cả 2 bệnh thì người vợ có KG là AaXMXm, xác suất người vợ có KG này là 2/3*1/2 = 1/3
Xác suất để cặp vợ chồng này sinh 2 con bị cả 2 bệnh là: 1/3*(1/4*1/4)2 = 1/768
Trong dòng họ của một cặp vợ chồng có người bị bệnh di truyền nên họ cần tư vấn trước khi sinh con. Bên phía người vợ: Có anh trai của người vợ bị bệnh phêninkêtô niệu, ông ngoại của người vợ bị bệnh máu khó đông, những người còn lại không bị hai bệnh này. Bên phía người chồng: Có mẹ của người chồng bị bệnh phêninkêtô niệu, những người khác không bị hai bệnh này. Xác suất để cặp vợ chồng trên sinh hai con đều bị cả hai bệnh trên là
A. 27/256
B. 1/768
C. 81/128
D. 1/1024
Đáp án B
Bệnh phêninkêtô niệu là bệnh do gen lặn trên NST thường. Anh trai người vợ bị bệnh này trong khi bố mẹ của họ không bị bệnh => Bố mẹ của người vợ đều có KG dị hợp về gen này. Quy ước KG của bố mẹ người vợ là Aa => Người vợ không bị bệnh thì có thể có KG là 1/3AA và 2/3Aa.
Với trường hợp người vợ có KG AA thì con sinh ra không bao giờ bị bệnh.
=> Để sinh con bị bệnh thì người vợ phải có KG Aa, xác suất xảy ra trường hợp người vợ có KG Aa là 2/3
Người chồng không bị bệnh nhưng có mẹ bị bệnh phêninkêtô niệu => Người chồng có KG là Aa
Bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST giới tính X. Người chồng bình thường => Người chồng có KG là XMY
Ông ngoại của người vợ bị bệnh máu khó đông thì mẹ của người vợ sẽ được nhận một giao tử Xm ông ngoại, mẹ của người vợ bình thường => có KG là XMXm
Bố của người vợ bình thường XMY => Người vợ có thể có KG là 1/2 XMXm và 1/2 XMXM
Với trường hợp người vợ có KG XMXM thì con sinh ra không bao giờ bị bệnh => Để sinh con bị bệnh thì người vợ phải có KG XMXm
Ta có người chồng có KG AaXMY
Để sinh ra 2 con bị cả 2 bệnh thì người vợ có KG là AaXMXm, xác suất người vợ có KG này là 2/3*1/2 = 1/3
Xác suất để cặp vợ chồng này sinh 2 con bị cả 2 bệnh là: 1/3*(1/4*1/4)2 = 1/768