Di truyền và biến dị - Chương IV. Biến dị

- Làm xuất hiện các biến dị di truyền, làm nguồn nguyên liệu quan trọng trong chọn giống.

- Đa số các đột biến là gen lặn và có hại nhưng chúng chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi ở trạng thái đồng hợp và trong điều kiện môi trường thích hợp. Qua quá trình giao phối, nếu gặp tổ hợp gen thích hợp thì một gen có hại cũng có thể có lợi. Trong thực tế người ta thường gặp những đột biến có lợi cho bản thân sinh vật và cho con người.

Áp dụng với chăn nuôi, trồng trọt vì đột biến gen làm xuất hiện các biến dị di truyền, làm nguồn nguyên liệu quan trọng trong chọn giống.VD: Đột biến làm tăng khả năng chịu hạn và chịu rét ở lúa… 

- Bệnh đao là bệnh mà ở cặp số 21 (NST thường) có 3 chiếc.

-> Không xảy ra ở cặp NST giới tính, xảy ra ở cả 2 giới nam nữ đều có.

- Còn Tớc-nơ là bệnh mà cặp NST giới tính chỉ có 1 chiếc NST X (OX). Nếu ở nam chỉ có 1 NST giới tính X, mất đi NST giới tính Y như thế sẽ không biểu hiện giới tính nam nữa. Như thế thì thật vô lí.

Để nhận biết thường biến hay đột biến ta có thể cho các cá thể đó sống trong các điều kiện môi trường khác nhau, nếu xuất hiện nhiều kiểu hình khác nhau thì đó là thường biến, nếu không xuất hiện kiểu hình khác thì đó là đột biến.

a.

P: AA x aa

GP: A x a

F1: Aa (100% hạt vàng)

F1 x F1: Aa x Aa

GF1: (1A : 1a) x (1A : 1a)

F2: 1AA : 2Aa : 1aa

(3 vàng : 1 xanh)

b.

F1 lai phân tích 

Aa x aa -> 1Aa : 1aa (1 vàng : 1 xanh)

Cơ chế phát sinh thể dị bội là trong quá trình giảm phân, một hoặc một số cặp NST nhân đôi nhưng không phân li tạo ra giao tử không bình thường và sự kết hợp của các giao tử không bình thường này với giao tử bình thường trong thụ tinh.

 Cơ chế phát sinh thể dị bội 

Trong quá trình phát sinh giao tử, cặp NST giới tính của bố hoặc mẹ không phân li sẽ tạo ra một loại giao tử mang cả 2 NST giới tính và một loại giao tử không chứa nhiễm sắc thể giới tính nào.

Giao tử mang hai nhiễm sắc thể giới tính thụ tinh với một giao tử mang một nhiễm sắc thể giới tính, sẽ tạo nên hợp tử chứa ba nhiễm sắc thể giới tính (thể ba nhiễm).Giao tử không chứa nhiễm sắc thể giới tính thụ tinh với một giao tử bình thường (mang một nhiễm sắc thể giới tính) sẽ tạo nên hợp tử chỉ chứa một nhiễm sắc thể giới tính (thể một nhiễm).Cơ chế phát sinh thể đa bội→Sự hình thành các cá thể lệch bội thông qua 2 cơ chế là giảm phân không bình thường, sự thụ tinh giữa các giao tử không bình thường và giao tử bình thường.Quá trình giảm phân tạo các giao tử n+1 và n-1 có thể diễn ra ở lần phân bào thứ nhất hoặc thứ 2- Một cá thể của loài có thể gặp nhiều trường hợp dị bội khác nhau, vì hiện tượng dị bội ở mỗi cặp NST khác nhau sẽ cho kiểu hình hoàn toàn khác nhau. Ví dụ: một loài có bộ NST 2n = 14 tức là có 7 cặp NST khác nhau như vậy cá thể này có thể có 7 trường hợp thể ba hoàn toàn khác nhau.- Lệch bội cũng có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng (2n) làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khả

 

Tính chất của thường biến

- Thường biến là những biến đổi của cùng một kiểu gen phát sinh trong đời sống cá thể dưới tác động của môi trường  

- Nguyên nhân của thường biến là do khả năng phản ứng của kiểu gen dưới ảnh hưởng của môi trường sống

- Biến đổi kiểu hình một cách thường xuyên, liên tục và đồng loạt theo hướng xác định.

- Có lợi , giúp sinh vật thích nghi với các điều kiện sống khác nhau

- Không di truyền được

 Nguyên nhân:           Do tác nhân lí, hoá, do biến đổi sinh lí, sinh hoá nội bào làm đứt gãy NST hoặc ảnh hưởng đến qt tự nhân đôi ADN tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các cromatit. - Các tác nhân vật lí: Đột biến phụ thuộc liều phóng xạ. - Các tác nhân hoá học: Gây rối loạn cấu trúc NST như chì benzen, thuỷ ngân, thuốc trừ sâu, thuốc diẹt cỏ ... - Tác nhân virut: Một số virut gây đột biến NST. VD: Virut Sarcoma và Herpes gây đứt gãy NST.  Hậu quả:            Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm phân làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình. 

Câu 1:

Hậu quả đột biến NST:

 Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tương đồng trong giảm phân làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình. 

Ý nghĩa đột biến NST

- Đối với quá trình tiến hoá: Cấu trúc lại hệ gen → cách li sinh sản → hình thành loài mới.

- Đối với nghiên cứu di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu mất đoạn NST.

- Đối với chọn giống: Ứng dụng việc tổ hợp các gen trên NST để tạo giống mới.

- Đột biến mất đoạn NST: Xác định vị trí của gen trên NST, VD: Lập bản đồ gen người

Câu 2:

Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit

 Làm thay đổi trình tự axit amin trong prôtêin → thay đổi chức năng của prôtêin.

Đột biến thêm hay mất một hoặc một số cặp nuclêôtit

 Mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến → làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit → thay đổi chức năng của prôtêin.

A(đb)=A-1

G(đb)=G

=> Đột biến gen: Mất 1 cặp nucleotit loại A-T.

a)  Qua giảm phân tạo ra một loại trứng (22A+X) và hai loại tinh trùng (22A+X và 22A+Y)

b) Sự thụ tinh giữa loại tinh trùng (22A+X) với trứng tạo ra con gái (44A+XX)

Sự thụ tinh giữa loại tinh trùng (22A+Y) với trứng tạo ra con trai (44A+XY)