Giãn mao mạch xuất huyết di truyền (HHT – Hereditary hemorrhagic telangiectasia) là một rối loạn di truyền gây ra những thông nối mạch máu bất thường. Những mạch máu này liên kết động mạch với tĩnh mạch nên còn được gọi là dị dạng động tĩnh mạch (AVM). Các vị trí thường xuất hiện HHT là mũi, phổi, não và gan.
Những dị dạng động tĩnh mạch này có thể to ra dần dần theo thời gian. Sau đó, chúng có thể bị xuất huyết hay thậm chí vỡ và gây ra những biến chứng nguy hiểm.
Dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh này là chảy máu cam tự phát và không rõ nguyên nhân. Chảy máu cam có thể diễn ra mỗi ngày. Việc mất máu liên tục từ mũi hay trong ruột có thể dẫn đến thiếu máu thiếu sắt nghiêm trọng và suy giảm chất lượng cuộc sống.
Bệnh này còn được gọi là hội chứng Osler-Weber-Rendu. Nguyên nhân của bệnh xuất phát từ gen bất thường mà cha mẹ di truyền sang bệnh nhân. Mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể rất khác nhau giữa mỗi người, ngay cả từng thành viên trong cùng một gia đình cũng không giống nhau.
Nếu bệnh nhân bị HTT có con, đứa trẻ nên được bác sĩ kiểm tra vì bệnh có thể ảnh hưởng bé dù không xuất hiện triệu chứng gì.
HHT có thể gây ra những triệu chứng như:
Chảy máu cam, có khi xuất hiện hằng ngày và thường khởi phát từ thời thơ ấu Xuất hiện những đường ren đỏ hoặc những chấm đỏ li ti. Chúng thường xuất hiện trên môi, mặt, đầu, lưỡi, ngón tay và bên trong miệng. Thiếu máu thiếu sắt Khó thở Đau đầu Co giật
