1. Trình bày vai trò của các loại ARN tham gia quá trình tổng hợp protein.
2. Đặc điểm bộ NST của người bị đột biến thể tam nhiễm (2n+1) như thế nào? trình bày cơ chế và cho 2 ví dụ.
3. Thế nào là gen cấu trúc? Nếu dựa trên khuôn mẫu là gen cấu trúc sẽ tổng hợp nên loại ARN nào? Nêu chức năng của loại ARN đó trong mối quan hệ giữa gen và protein.
4. Trình bày cấu tạo hóa học của ADN. Vì sao ADN có tính đặc trưng và đa dạng
5. Tại sao nói gen là nhân tố di truyện qui định sự hình thành tính trạng của cơ thể?
6. Tại sao trong nghiên cứu di truyền ở người không thể dùng các phương pháp nghiên cứu như ở các sinh vật khác?
7. Nguyên nhân gây đột biến gen. Vai trò của đột biến gen. Tại sao đột biến gen lại có thể gây ra biến đổi ở kiểu hình?
8. So sánh sự khác nhau giữa thường biến và đột biến.
Câu 1:
Vai trò các loại ARN trong quá trình tổng hợp protein (quá trình dịch mã)
1. mARN
mARN là bản phiên mã trực tiếp trên mạch khuôn của gen chứa đựng thông tin về số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp của các loại axit amin trong chuỗi polipeptit cấu thành phần tử prôtêin. Do vậy, trình tự các nuclêôtit trong mạch khuôn của gen (ADN) quy định trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong mARN, từ đó quy định trình tự sắp xếp của các axit amin trong chuỗi polipeptit. Điều đó được phản ánh trong lí thuyết trung tâm : ADN (gen) → mARN → Prôtêin
mARN ở sinh vật nhân sơ là một đơn vị phiênmã của nhiều gen, ngay sau khi được tạo ra đã được dịch mã, thậm chí phiên mã đến đâu thì dịch mã đến đó. Còn ở sinh vật nhân thực chỉ mARN trưởng thành là đơn vị phiên mã của một gen và khi rời nhân vào tế bào chất mới được dịch mã.
2. tARN
tARN vân chuyển các axit amin đã được hoạt hóa vào ribôxôm để dịch mã. Sự liên kết tARN với axit amin nhờ enzim đặc hiệu aminoayl-tARN synthetaza. Mỗi loại enzim này nhận biết mỗi loại axit amin đặc hiệu và cả tARN tương ứng. Sự liên kết giữa các thành phần này nhờ nguồn năng lượng từ ATP hoặc NADPH2.
tARN có tính linh hoạt. Một số tARN có inosin là một trong các bazơ của anticodon (đối mã), có khả năng kết cặp với các loại bazơ trong giới hạn xác định.
tARN còn là nhân tố khớp nối hay chuyển mã trong quá trình dịch mã. Do kích thước của codon lớn hơn nhiều kích thước của axit amin, nên nếu 1 axit amin nhận biết và gắn trực tiếp vào 1 codon trên mARN thì nó sẽ cách quá xa với axit amin tương ứng với codon kế tiếp để có thể tạo ra được một liên kết peptit. Sự chuyển mã của tARN đã giải quyết được vấn đề trở ngại về không gian trong quá trình dịch mã
3. rARN
rARN cùng với 50 loại prôtêin cấu thành nên ribôxôm gồm 2 tiểu đơn vị, một tiểu đơn vị lớn chứa phân tử rARN lớn và một tiểu đơn vị nhỏ chứa một phân tử rARN nhỏ. Trừ một vài sai khác về kích thước và thành phần, ribôxôm cũng như rARN ở sinh vật nhân sơ và nhân thực có cấu trúc cơ bản giống nhau.
Câu 2:
Thể tam nhiễm: Giao tử (n + 1) NST kết hợp với giao tử n NST tạo thành hợp tử có (2n + 1) NST và hợp tử này hình thành nên thể dị bội 2n + 1
VD: Giao tử n = 4 kết hợp với giao tử n + 1 = 5 -> 2n + 1 = 9
Giao tử n = 8 kết hợp với giao tử n + 1 = 9 -> 2n + 1 = 17
Câu 3:
Gen cấu trúc: mang thông tin mã hóa cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức năng tế bào.
Nếu dựa trên khuôn mẫu là gen cấu trúc sẽ tổng hợp nên mARN
Nêu chức năng của mARN trong mối quan hệ giữa gen và protein: truyền đạt thông tin di truyền từ ADN đến protein
Câu 4:
Đặc điểm cấu tạo hoá học của ADN:
– ADN (axit đêôxiribônuclêic) là một loại axit nuclêic được cấu tạo từ các nguyên tố C, H, O, N, P.
– ADN thuộc loại đại phân tử, có kích thước lớn, có thể dài tới hàng trăm μm và khối lượng lớn có thể đạt tới hàng chục triệu đơn vị cacbon.
– ADN được cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, gồm nhiều đơn phân (A, T, G, X).
– Bốn loại nuclêôtit trên liên kết với nhau theo chiều dọc và tùy theo số lượng mà xác định chiều dài của ADN, đồng thời chúng sắp xếp theo nhiều cách khác nhau tạo được vô số loại phân tử ADN khác nhau.
ADN có tính đa dạng và đặc trưng vì ADN có cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, nghĩa là gồm nhiều phân tử còn gọi là đơn phân. Đơn phân của ADN là nuclêôtit gồm 4 loại (A, T, G, X). Bốn loại nuclêôtit sắp xếp theo nhiều cách khác nhau tạo ra vô số loại phân tử ADN khác nhau: Chúng khác nhau về trình tự sắp xếp, về số lượng và thành phần các nuclêôtit.
Câu 5:
Gen là nhân tố di truyện qui định sự hình thành tính trạng của cơ thể vì:
Gen qui định trình tự các nucleotit, qua quá trình phiên mã tạo ra mARN, mARN qua quá trình dịch mã tạo nên protein qui định tính trạng của cơ thể
Câu 7:
Nguyên nhân gây đột biến gen:
Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo). Nguyên nhân gây đột biến gen có thể do:
- Sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN do đứt gãy các liên kết hóa học.
- Tác động của các tác nhân vật lí, hóa học, sinh học làm biến đổi cấu trúc của gen dẫn đến đột biến.
Vai trò của đột biến gen:
- Đột biến gen tạo ra nhiều alen mới (quy định kiểu hình mới) cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống.
- Sự biểu hiện của đột biến gen:
+ Đột biến giao tử: phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử. Đột biến gen trội sẽ biểu hiện ngay. Đột biến gen lặn sẽ phát tán trong quần thể giao phối và thể hiện khi có tổ hợp đồng hợp tử lặn.
+ Đột biến tiền phôi: xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn 2-8 phôi bào, sẽ truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.
+ Đột biến xôma: xảy ra trong nguyên phân ở một tế bào sinh dưỡng; sẽ được nhân lên ở một mô, được nhân lên qua sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.
Câu 8:
Về biến đổi: Thường biến thuộc biến đổi kiểu hình còn đột biến thuộc biến đổi kiểu gen. Về cách thức xuất hiện: Thường biến xuất hiện đồng loạt và theo hướng xác định. Ngược lại, đột biến thường có sự xuất hiện riêng lẻ và không theo hướng xác định. Về di truyền: Thường biến không có yếu tố di truyền còn đột biến có yếu tố di truyền Về tính ứng dụng: Thường biến không phải là nguyên liệu quan trọng trong chọn giống và tiến hóa. Ngược lại, đột biến trong thực tế lại là nguyên liệu quan trọng trong chọn giống và tiến hóa.
Câu 6
Trong nghiên cứu di truyền ở người không thể dùng các phương pháp nghiên cứu như ở các sinh vật khác vì:
+ Người sinh sản chậm và đẻ ít con. + Các quan niệm xã hội về đạo đức. + Bộ nhiễm sắc thể người có số lượng lớn, kích thước nhỏ và ít sai khác nhau về hình dạng, kích thước. + Không thể gây đột biến bằng các tác nhân lý hóa.
