Câu 1: Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phênimkêto niệu ở người.
Câu 2: Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao.
Do các tác nhân lí hoá của môi trường, bệnh Đao là phổ biến nhất trong các dạng đột biến dị bội còn sống được ở người. NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các NST khác, vì vậy, sự mất cân bằng do liều gen thừa ra của 1 NST 21 là ít nghiêm trọng nên bệnh nhân còn sống được.
Câu 3: Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các nhiễm sắc thể NST số 1 hoặc số 2 (những NSTcó kích thước lớn nhất trong bộ NST người) của người?
Không phát hiện được các bệnh nhân có thừa NST số 1 và số 2 ở người là do NST số 1 và 2 là những cập NST lớn nhất trong số NST người, chứa rất nhiều gen —> việc thừa ra một NST số 1 hay số 2 -> sự mất cân bằng gen do thừa 1 NST I hay 2 là nghiêm trọng —» có thể chết ngay từ giai đoạn phôi thai.
Câu 4*: Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoại động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến dẫn đến làm cho biến một gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư.
- Đột biến gen ở vùng promoter làm tăng khả năng biểu hiện của gen, làm tăng sản phẩm của gen tiền ung thư.
- Đột biến gen trong vùng mã hóa làm tính bền của sản phầm của gen tiền ung thư tăng lên.
- Đột biến chuyển đoạn làm chuyển gen tiên ung thư đến vị trí thuận lợi làm tăng sản phẩm gen.
Gen bị đột biến —» không tổng hợp được enzim chức năng —> phêninalanin không được chuyển hoá thành tirôzin -» phêninalanin bị ứ đọng trong máu -> chuyển lên não đầu độc tế bào thần kinh.