Kiến thức và kỹ năng cần thiết

QUY LUẬT MENDEL - QUY LUẬT PHÂN LI

I. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC CỦA MENDEL

1. Phương pháp nghiên cứu di truyền của Mendel

- Mendel sử dụng phương pháp phân tích di truyền cơ thể lai và lai phân tích, đánh giá kết quả dựa trên thống kê toán học để rút ra được những quy luật di truyền.

a. Phương pháp phân tích di truyền cơ thể lai

- Phương pháp phân tích của Mendel như sau:

  • Quan sát sự di truyền của một vài tính trạng qua nhiều thế hệ
  • Tạo ra các dòng thuần chủng có các kiểu hình tương phản.
  • Lai các dòng thuần chủng với nhau để tạo ra F1.
  • Cho các cây lai F1 tự thụ phấn để tạo ra đời F2. Cho từng cây F2 tự thụ phấn để tạo ra F3.
  • Dùng thống kê toán học trên số lượng lớn, qua nhiều thế hệ sau đó rút ra quy luật di truyền.

b. Phương pháp lai phân tích:

- Lai phân tích là phép lai giữa cá thể có kiểu hình trội (AA hoặc Aa) với một cá thể có kiểu hình lặn (aa), mục đích là kiểm tra kiểu gen của kiểu hình trội là thuần chủng hay không thuần chủng.

- Nếu con lai xuất hiện tỉ lệ 100% thì cá thể có kiểu hình trội đem lai là thuần chủng (AA), nếu xuất hiện tỉ lệ 1: 1 thì cá thể đem lai là dị hợp tử (Aa)

II. QUI LUẬT PHÂN LI

1. Thí nghiệm của Mendel

- Quy trình thí nghiệm:

  • Bước 1: Tạo ra các dòng thuần chủng có các kiểu hình tương phản bằng cách cho cây tự thụ phấn qua nhiều thế hệ.
  • Bước 2: Cho lai các dòng thuần chủng với nhau để tạo ra đời con F1.
  • Bước 3: Cho các cây lai F1 tự thụ phấn với nhau để tạo ra đời con F2.
  • Bước 4: Cho từng cây F2 tự thụ phấn để tạo ra đời con F3.
  • Bước 5: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai sau đó đưa ra giả thuyết để giải thích kết quả.

Picture

- Kết quả thí nghiệm:

P: Hoa tím x Hoa trắng

F1: 100% Hoa tím

F2: 75% Hoa tím : 25% Hoa trắng (3 : 1)

F3 :

  • 1/3 cây hoa tím F2 cho F3 gồm toàn cây hoa tím 
  • 2/3 cây hoa đỏ F2 cho F3 tỉ lệ 3 tím :1 trắng.
  • Tất cả các cây hoa trắng ở F2 cho F3 gồm toàn cây hoa trắng.

- Trong 7 năm (1856-1863) ông đã tiến hành các thí nghiệm trên đậu Hà Lan, quan sát ở 37 ngàn cây đậu và 300 ngàn hạt đậu.

Picture

- Nét độc đáo trong thí nghiệm của Mendel:

  • Menđen đã biết cách tạo ra các dòng thuần chủng khác nhau dùng như những dòng đối chứng.
  • Biết phân tích kết quả của mỗi cây lai về từng tính trạng riêng biệt qua nhiều thế hệ.
  • Lặp lại thí nghiệm nhiều lần để tăng độ chính xác.
  • Tiến hành lai thuận nghịch để tìm hiểu vai trò của bố mẹ trong sự di truyền tính trạng.
  • Lựa chọn đối tượng nghiên cứu thích hợp Đậu Hà lan:
    • Thời gian sinh trưởng ngắn.
    • Hoa có cấu tạo kiểu chiếc thìa úp ngược, có khả năng tự thụ phấn cao, nên tránh được sự tạp giao trong lai giống.
    • Có nhiều cặp tính trạng tương phản và tính trạng đơn gen (Ông đã chọn 7 cặp tính trạng để nghiên cứu).

III. HÌNH THÀNH GIẢ THUYẾT KHOA HỌC

1. Nội dung giả thuyết 

- Mỗi tính trạng đều do một cặp nhân tố di truyền quy định (ngày nay chúng ta gọi là cặp gen hay cặp alen). 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ mẹ. Trong tế bào nhân tố di truyền của bố và mẹ tồn tại ở cơ thể con một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau, khi giảm phân chúng phân li đồng đều về các giao tử.

- Bố (mẹ) chỉ truyền cho con (qua giao tử) 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền

- Khi thụ tinh các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên các hợp tử.

2. Kiểm tra giả thuyết

- Nếu giả thuyết nêu trên là đúng thì cây dị hợp tử Aa khi giảm phân sẽ cho 2 loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau. Có thể kiểm tra điều này bằng phép lai phân tích.

  • Lai phân tích là phép lai giữa cá thể có kiểu hình trội (AA hoặc Aa) với một cá thể có kiểu hình lặn (aa), mục đích là kiểm tra kiểu gen của kiểu hình trội là chủng hay không thuần chủng thuần. 
  • Cá thể có kiểu hình trội đem lai là thuần chủng (AA), nếu con lai xuất hiện tỉ lệ 100% kiểu hình trội.
  • Cá thể đem lai là dị hợp (Aa) nếu xuất hiện tỉ lệ 1 : 1.

- Bằng phép lai phân tích (lai kiểm nghiệm) đều cho tỉ lệ kiểu hình xấp xỉ 1:1 như dự đoán của Mendel.

Sơ đồ lai:

  • Qui ước gen: A: Quy định hoa tím là trội hoàn toàn so với a quy định hoa trắng
  • Ta có sơ đồ lai một cặp tính trạng như sau:

3. Nội dung của quy luật phân li

- Từ những kết quả thu được, Mendel đã khái quát hóa sự tồn tại và vận động của các nhân tố di truyền thành quy luật được gọi là “quy luật phân li”. Nội dung của quy luật theo ngôn ngữ của Di truyền học hiện đại:

Mỗi tính trạng đều do một cặp alen quy định, 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ mẹ. Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% số giao tử chứa alen kia.

- Theo Mendel:

  • Tính trạng biểu hiện ở F1 là tính trạng trội.
  • Tính trạng không biểu hiện ở F1 là tính trạng lặn.
  • F2 Phân li: tính trạng lặn biểu hiện bên cạnh tính trạng trội theo tỉ lệ 3 trội: 1 lặn.

- Khi đem lai 2 cơ thể bố mẹ thuần chủng khác nhau về kiểu hình của một cặp tính trạng tương phản thì F1 xuất hiện đồng loạt kiểu hình trội (qui luật đồng tính), F2 phân li theo tỉ lệ xấp xỉ 3 trội : 1 lặn.

IV. CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC CỦA QUY LUẬT PHÂN LI

- Sau khi Mendel phát hiện ra sự tồn tại của các nhân tố di tuyền cùng các quy luật di truyền, các nhà khoa học nhận thấy có sự tương đồng giữa gen và NST:

  • Trong tế bào sinh dưỡng, các gen và các NST luôn tồn tại thành từng cặp, các gen nằm trên các NST.
  • Khi giảm phân tạo giao tử, các NST tương đồng phân li đồng đều về giao tử, kéo theo sự phân li đồng đều của các gen trên nó.
  • Trong quá trình thụ tinh tạo hợp tử, các nhiễm sắc thể của mỗi loại giao tử tổ hợp với nhau dẫn đến sự tổ hợp các gen của cặp gen tương ứng tồn tại trên cặp nhiễm sắc thể.
    • Khi F1 tạo giao tử, cặp alen Aa phân li tạo 2 loại giao tử: giao tử mang alen A và giao tử mang alen a (giao tử thuần khiết) có tỉ lệ ngang nhau.
    • Qua thụ tinh, sự kết hợp ngẫu nhiên của 2 loại giao tử đực và 2 loại giao tử cái của F1 đã tạo ra F2 có tỷ lệ kiểu gen (KG) là 1AA : 2Aa : 1aa.

- Ngày nay khoa học đã chứng minh: gen nằm trên NST. Mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định trên NST, được gọi là locut. Một gen có thể tồn tại ở nhiều trạng thái khác nhau. Mỗi trạng thái với mỗi trình tự nucleotit cụ thể được gọi là một alen.

V. Ý NGHĨA CỦA QUY LUẬT PHÂN LI

- Tương quan trội – lặn là hiện tượng phổ biến ở nhiều tính trạng trên cơ thể sinh vật. Thông thường các tính trạng trội là các tính trạng tốt, còn những tính trạng lặn là những tính trạng xấu. Một mục tiêu của chọn giống là xác định được các tính trạng trội và tập trung nhiều gen trội quý vào một kiểu gen để tạo ra giống có ý nghĩa kinh tế cao.

- Trong sản xuất, để tránh sự phân li tính trạng diễn ra, trong đó xuất hiện tính trạng xấu, ảnh hưởng tới năng suất và phẩm chất của vật nuôi, cây trồng, người ta phải kiểm tra độ thuần chủng của giống bằng phép lai phân tích.

- Để kiểm tra kiểu gen của bố mẹ: Sử dụng phép lai phân tích.

- Trong sản xuất: Tạo ưu thế lai - Tập trung tính trội cho cơ thể lai F1.

1. Điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân li - Mendel

- Bố mẹ thuần chủng;

- Tính trạng trội hoàn toàn;

- Tính trên số lượng lớn các cá thể thu được.

2. Hiện tượng trội không hoàn toàn (Di truyền hiện đại bổ sung thêm cho quy luật phân li)

- Là hiện tượng di truyền trong đó kiểu hình của cơ thể lai F1 biểu hiện tính trạng trung gian giữa bố và mẹ.

- Thể dị hợp biểu hiện tính trạng trung gian là do gen trội A không át chế hoàn toàn gen lặn a.

Ví dụ: Khi lai hai thứ hoa dạ lan thuần chủng: Pt/c: hoa đỏ x hoa trắng → F1 : Hoa hồng.

3. Tác động của gen gây chết

- Các alen gây chết là những đột biến có thể trội hoặc lặn làm giảm sức sống hoặc gây chết đối với các cá thể mang nó và do đó, làm biến đổi tỉ lệ 3 : 1 của Mendel.

Ví dụ: Khi lai giữa hai chuột thân vàng (alen vàng là trội), thu được tỉ lệ xấp xỉ 2 vàng : 1 kiểu dại (agouti).

Kết luận rằng: tất cả các chuột vàng đều là những thể dị hợp, còn các thể đồng hợp về alen vàng đều bị chết ở giai đoạn phôi.

P:         Aa (vàng)        ×        Aa (vàng)

F1:       ¼ AA    :    ½ Aa     :    ¼ aa

           (chết)          2 vàng    :   1 agouti