Các PP nghiên cứu di truyền người

PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI

I. Những khó khăn, thuận lợi trong nghiên cứu di truyền người

1. Khó khăn:

- Người chín sinh dục muộn, số lượng con ít, đời sống của một thế hệ kéo dài.

- Bộ NST có số lượng nhiều (2n=46), kích thước nhỏ, ít sai khác về hình dạng.

- Không thể áp dụng phương pháp phân tích di truyền như ở các sinh vật khác vì lý do xã hội.

2. Thuận lợi:

- Mọi thành tựu của khoa học cuối cùng đều nhằm phụ vụ con người. Những đặc điểm hình thái và sinh lý ở người được nghiên cứu toàn diện nhất so với bất kỳ một sinh vật nào khác.

II. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người

1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ

- Mục đích: xác định gen quy định các tính trạng là gen trội hay gen lặn, nằm trên NST thường hay NST giới tính, tuân theo quy luật di truyền nào.

- Nội dung: nghiên cứu sự di truyền của một số tính trạng nhất định (một đặc điểm, dị tật hoặc bệnh di truyền,..) trên những người có quan hệ họ hàng qua nhiều thế hệ và xây dựng nên sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền các tính trạng đó.

- Kết quả: xác định được các gen quy định tính trạng trội lặn hoàn toàn như: mắt đen trội so với mắt nâu, tóc quăn trội so với tóc thẳng, da đên trội so với da trắng; bệnh mù màu và bệnh máu khó đông là do gen lặn trên NST X, tật dính ngón tay là do gen trên NST Y quy định.

- Hạn chế: phương pháp này tốn nhiều thời gian, cần phải có sự ghi chép đầy đủ và chi tiết, nếu không thì kết luận sẽ không chính xác; không có hiệu quả đối với những bệnh phát sinh do rối loạn phiên mã và dịch mã vì những bệnh này không liên quan đến kiểu gen nên không di truyền qua đời sau (không xuất hện trong sơ đồ phả hệ).

2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

- Mục đích: xác định các tính trạng phụ thuộc nhiều vào kiểu gen và các tính trạng phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường

- Nội dung: so sánh những điểm giống nhau và khác nhau của cùng một tính trạng ở các trường hợp đồng sinh, sống trong cùng một môi trường hoặc khác môi trường.

- Kết quả: xác định được các tính trạng như nhóm máu, bệnh máu khó đông,... hoàn toàn phụ thuộc vào kiểu gen; khối lượng cơ thể, chiểu cao, trí thông minh phụ thuộc vào cả kiểu gen và điều kiện môi trường.

- Hạn chế: không phân biệt được cách thức di truyền của tính trạng.

3. Phương pháp nghiên cứu tế bào học

- Mục đích: tìm ra những khuyết tật về kiểu gen của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời.

- Nội dung: làm tiêu bản NST để quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi của bộ NST trong tế bào của những người mắc bệnh so với bộ NST trong tế bào của những người bình thường.

- Kết quả: xác định được nguyên nhân của một số bệnh di truyền như: Người có 3 NST số 21-Hội chứng Đao, 3 NST X- Hội chứng 3X, 3 NST XXY-Hội chứng Claiphentơ, 1 NST X-XO-Hội chứng Tơcnơ.

- Hạn chế: phương pháp này tốn kém hóa chất và phương tiện khác nhưng không xác định được nguồn gốc phát sinh các bệnh di truyền phân tử (chiếm chủ yếu) và chỉ đề cập đến những cá thể cụ thể chứ không thấy được toàn cảnh về bệnh trong cộng đồng.

4. Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể

- Mục đích: xác định hậu quả của việc kết hôn gần, dự đoán tần số của alen gây bệnh và tỷ lệ người mang alen bệnh trong quần thể, cũng như nghiên cứu nguồn gốc của các nhóm tộc người.

- Nội dung: dựa vào công thức Hacđi-Vanbec để xác định tần số các kiểu hình để tính tần số các alen và kiểu gen trong quần thể liên quan đến các bệnh di truyền.

- Kết quả: tính được tần số những người mang gen gây bệnh của một số bệnh di truyền như bạch tạng, bệnh mù màu, bệnh máu khó đông,....

- Hạn chế: chỉ là dự đoán khái quát, không có hiệu quả với cá thể cụ thể.

5. Phương pháp nghiên cứu di tuyền phân tử

- Mục đích: xác định nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền ở người ở mức độ phân tử.

- Nội dung: bằng các phương pháp nghiên cứu khác nhau ở mức độ phân tử, đã xác định được vị trí của từng nucleotit trên phân tử ADN, xác định cấu trúc của các gen tương ứng với từng tính trạng.

- Kết quả: xác định được nguyên nhân của các bệnh di truyền phân tử như bệnh hồng cầu hình liềm do sự thay thế cặp T-A bằng A-T,...hoàn thành dự án giải mã bộ gen người.

- Hạn chế: đòi hỏi trình độ kỹ thuật cao và các phương tiện nghiên cứu hiện đại, đắt tiền.

Hỏi đáp

Hỏi đáp, trao đổi bài Gửi câu hỏi cho chủ đề này
Luyện trắc nghiệm Trao đổi bài

Tài trợ


Tính năng này đang được xây dựng...