Bảo vệ vốn gen loài người

BẢO VỆ VỐN GEN LOÀI NGƯỜI

I. BẢO VỆ VỐN GEN LOÀI NGƯỜI

1. Gánh nặng di truyền

- Khái niệm: “Gánh nặng di truyền” là sự tồn tại trong vốn gen của quần thể người các đột biến gen gây chết, nửa gây chết và có hại khác. Khi các gen này gặp nhau tạo thành thể đồng hợp tử sẽ gây chết hoặc làm giảm sức sống của cá thể mang kiểu gen đó, gây nên những gánh nặng về kinh tế, xã hội cho cá nhân, gia đình và xã hội.

- Nguyên nhân: do các nhân tố môi trường và các nhân tố di truyền (như phân ly, tổ hợp, tái tổ hợp,...)

2. Các biện pháp hạn chế bớt gánh nặng di truyền

a/ Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến

- Bảo vệ môi trường sống: không gây ô nhiễm các nguồn tài nguyên như đất, nước, không khí, bảo vệ các loài sinh vật và môi trường sống của chúng, hạn chế sử dụng các hóa chất bảo vệ thực vật, chất kích thích sinh trưởng, trồng rừng,....

b/ Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh

* Tư vấn di truyền:

- Mục đích: để tránh sinh ra những con người có khuyết tật cần phải phát hiện sớm nguy cơ sinh con có khuyết tật di truyền cũng như phát hiện sớm những thai nhi có khuyết tật di truyền.

- Nội dung: các chuyên gia tư vấn giúp đưa ra các tiên đoán và cho lời khuyên về khả năng mắc một bệnh di truyền nào đó ở đời con của các cặp vợ chồng mà bản thân họ hay một số người trong dòng họ đã mắc bệnh đó. Để tư vấn có kết quả cần chẩn đoán đúng bệnh và xây dựng được phả hệ của người bệnh, từ đó có thể tính được xác suất sinh ra người con bị bệnh và đưa ra lời khuyên.

* Sàng lọc trước sinh:

- Đối với nhưng người có nguy cơ sinh con bị các khuyết tật di truyền mà vẫn muốn sinh con thì việc tư vấn để họ làm các xét nghiệm trước sinh là rất cần thiết.

- Xét nghiệm trước sinh: là những xét nghiệm để xem thai nhi có bị bệnh di truyền nào đó hay không. Hai kỹ thuật phổ biến hiện nay được sử dụng để tách tế bào phôi đem đi phân tích NST, ADN là:

  • Chọc dò dịch ối.
  • Sinh thiết tua nhau thai.

* Sàng lọc sơ sinh:

- Khi trẻ vừa được sinh ra có thể xét nghiệm máu để chuẩn đoán sớm một số bệnh di truyền phân tử.

- Việc chẩn đoán trước sinh và chẩn đoán sơ sinh đặc biệt hữu ích đối với các bệnh di truyền phân tử gây rối loạn chuyển hóa trong cơ thể. Nếu được phát hiện sớm và thực hiện chế độ ăn kiêng hợp lý và các biện pháp kỹ thuật thích hợp sẽ hạn chế tối đa hậu quả xấu đối với các trẻ em bị bệnh.

c/ Liệu pháp gen

- Liệu pháp gen: là kỹ thuật chữa trị bệnh bằng thay thế gen, các gen đột biến gây bệnh trong cơ thể người được thay bằng các gen lành.

- Nguyên tắc: sử dụng thể truyền là virut sống trong cơ thể người đã bị loại bỏ gen gây bệnh của virut, gắn thêm gen lành để thay thế rồi cho lây nhiễm virut vào tế bào của bệnh nhân. Tế bào mang ADN tái tổ hợp (có gen lành) được đưa trở lại vào cơ thể người bệnh để sinh ra các tế bào bình thương thay thế cho tế bào bệnh.

- Khó khăn: khi chèn gen lành vào hệ gen của người, virut có thể gây hư hỏng các gen khác. Do vậy kỹ thuật này cần được hoàn thiện trước khi đưa vào áp dụng trên cơ thể người.

II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

- Di truyền học đã đem lại rất nhiều lợi ích thiết thực cho loài người. Bên cạnh những mặt tích cực thì con người cũng đang lo ngại những vấn đề có thể xảy ra khi các kỹ thuật hiện đại được phát minh và sử dụng ngày một nhiều.

1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người

-  Giải mã bộ gen người đã xác định được vị trí, trình tự các nucleotit trên gen, chức năng của các gen trong bộ gen người, giúp phát hiện sớm được các gen bất thường gây nên các bệnh di truyền phân tử ở người.

- Việc giải mã bộ gen người làm nảy sinh những tiêu cực và tâm lý lo ngại:

  • Những hiểu biết về hồ sơ di truyền của mỗi cá nhân có cho phép tránh được các bệnh tật di truyền hay chỉ đơn thuần là thông báo cái chết sớm có thể xảy ra và không tránh khỏi.
  • Hồ sơ di truyền của mỗi cá nhân liệu có bị xã hội sử dụng để chống lại chính họ hay không?

2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào

- Các sinh vật biến đổi gen đem lại những lợi ích về kinh tế và khoa học nhưng cũng làm nảy sinh các vấn đề như:

  • Các gen kháng thuốc kháng sinh từ sinh vật biến đổi gen có thể phát tán sang các vi sinh vật gây bệnh cho con người hay không?
  • Các gen kháng thuốc kháng diệt cỏ ở cây trồng biến đổi gen có thể phát tán sang cỏ dại hay không?
  • Các chất độc tiết ra từ cây chuyển gen kháng sâu hại có tác động tới các côn trùng có ích hay không?
  • Ăn các sản phẩm từ sinh vật biến đổi gen có an toàn cho sức khỏe con người và ảnh hưởng tới hệ gen của con người hay không?
  • Kỹ thuật nhân bản vô tính có dùng để nhân bản con người không, thay thế các mô bị bệnh và con người sẽ sống rất lâu???

3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ

a/ Hệ số thông minh (IQ)

- Chỉ số IQ là chỉ số đánh giá về khả năng trí tuệ của con người dựa vào các trắc nghiệm với các bài tập có độ khó tăng dần thông qua các hình vẽ, con số và các câu hỏi.

- Có 4 nhóm chỉ số IQ:

  • IQ > 130: nhóm người thông minh.
  • 70 < IQ < 130: nhóm người bình thường.
  • 45 < IQ < 70: nhóm người có trí tuệ kém phát triển, di truyền theo gia đình.
  • IQ < 45: nhóm có khuyết tật về trí tuệ.

b/ Khả năng trí tuệ và sự di truyền

- Tính di truyền co ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ. Tính trạng này thuộc dạng tính trạng số lượng, còn chịu ảnh hưởng của các nhân tố môi trường và xã hội.

4. Di truyền học với bệnh AIDS

- Bệnh AIDS : Hội chứng suy giảm miến dịch mắc phải, gây ra do virut HIV.

- Virut HIV: có cấu trúc hình cầu, gồm vỏ và lõi. Lõi chứa 2 phân tử ARN, các protein cấu trúc và enzym phiên mã ngược. Khi virut xâm nhập vào tế bào người (tế bào bạch cầu), ARN của virut được enzym phiên mã ngược tổng hợp nên phân tử ADN mạch kép của virut, ADN này sẽ xen vào ADN của tế bào chủ. Từ đó ADN của virut được nhân lên cùng với hệ gen người, sử dung bộ máy sinh tổng hợp protein của tế bào chủ tổng hợp nên các protein và ARN của virut, lắp ghép lại thành virut hoàn chỉnh, phá vỡ tế bào chủ và tiếp tục xâm lấn các tế bào khác.

- Quá trình lây nhiễm, sự tương tác của virut và các tế bào chủ rất phức tạp do virut có hoạt động rất khác nhau tùy thuộc vào bản chất và hoạt tính của từng loại tế bào chủ. Virut có thể tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu Th, nhưng khi tế bào này hoạt động thì lập tức sẽ bị virut tiêu diệt. Trong một số tế bào khác như đại thực bào, bạch cầu đơn nhân, virut sinh sản chậm nhưng đều làm rối loạn chức năng của tế bào. Số lượng và chức năng của các tế bào miễn dịch bị giảm dẫn đên khả năng miễn dịch của cơ thể giảm sút nghiêm trọng. Các vi sinh vật khác nhân cơ hội này tấn công mạnh gây ra sốt, tiêu chảy, lao, ung thư, viêm màng não, mất trí,...

- Virut HIV lây truyền qua đường máu, đường tình dục, tỷ lệ người nhiễm virut và mắc bệnh AIDS ngày càng tăng.

- Hiện nay chưa có vacxin và thuốc chữa trị đặc hiệu. Các nhà khoa học đang nỗ lực nghiên cứu và thử nghiệm. Đã có nhiền bước tiến tích cực.

Hỏi đáp

Hỏi đáp, trao đổi bài Gửi câu hỏi cho chủ đề này
Luyện trắc nghiệm Trao đổi bài

Tài trợ


Tính năng này đang được xây dựng...