Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một hoặc một số cặp nucleotide.
Đột biến điểm là đột biến liên quan tới một cặp nucleotide.
Đột biến điểm có các dạng: mất một cặp nucleotide, thêm một cặp nucleotide, thay thế một cặp nucleotide.